18
Toen de ouders van Ruben hoorden dat hij de stofwisselingsziekte SLO heeft, viel dat
zwaar op hun dak. Na verloop van tijd vonden zijn ouders hun draai. Gelukkig ontwik-
kelt Ruben zich langzaam met behulp van therapieën. Ondanks zijn ziekte is hij een
vrolijk kereltje.
De boel weer op
Hoe verder na de diagnose?
Na een loodzware bevalling, die uiteindelijk eindigde met een
keizersnee, werd op 20 september Ruben geboren. Bij het
schoonmaken van de baby zag ik al wat vreemde dingen.
Zo bungelde er een extra vingertje aan een handje en was
het gezichtje wat vreemd, want de onderkaak leek zo klein.
Ook z’n piemel leek niet helemaal in orde en twee teentjes
aan beide voetjes zaten aan elkaar vastgegroeid. De dienst-
doende arts zag dit ook allemaal en de kleine werd direct
naar de kinderafdeling gebracht.
De realiteit
De volgende ochtend kwam de verpleegkundige ons mel-
den dat er een sonde was geplaatst, omdat Ruben niet
wilde drinken. Honger leek hij niet te hebben. Na twee of
drie dagen is er bloed afgenomen voor genetisch onder-
zoek, omdat de dienstdoende kinderarts iets vermoedde.
Uiteindelijk bleef Ruben twee tot drie weken op de kinder-
afdeling van het Tergooi ziekenhuis in Blaricum. Daar werd
hij goed in de gaten gehouden en werden wij begeleid in
het omgaan met sondevoeding. Circa drie dagen voor het
ontslag begonnen bij Ruben de eerste reflux symptomen.
Daar zit je dan als ouders van een pasgeboren kindje, die
niet wil eten en door middel van een slangetje gevoed wordt
en het vervolgens weer uitspuugt. De uitslag van het DNA
onderzoek kwam zeer snel (binnen vier tot vijf weken na de
geboorte) en daar werd ons medegedeeld dat Ruben de
stofwisselingsziekte SLO heeft. Het toekomstperspectief
kon niet voorspeld worden door de kinderarts. Het ene
kindje met SLO kon niet worden vergeleken met het andere.
Na thuis direct via google opgezocht te hebben wat SLO is,
stortte onze wereld in. Stiekem hoopten we dat onze kleine
een zeer lichte vorm van SLO zou hebben, maar de realiteit
bleek anders. Ruben heeft een redelijk zware vorm van SLO.
Boel op de rit krijgen
De maanden na de geboorte stonden voornamelijk in het
teken van onderzoeken in het ziekenhuis, gesprekken met
de kinderarts in Blaricum en de metabole kinderarts in het
VU in Amsterdam, het regelen van hulp via instanties als de
stichting MEE en thuis de boel een beetje op de rit zien te
krijgen. Een zware tijd waarbij we echter wel goed onder-
steund zijn door onder andere de kinderartsen en de
professionals van MEE en onze familie, vrienden en werk-
gever. Al kunnen we ons nu niet meer voorstellen hoe
we het allemaal hebben gedaan. Nachten achtereen, half
slapend, de voeding door een buisje laten druppelen via een
slangetje en dan om half 9 weer vrolijk op je werk verschij-
nen. Het werk was echter wel een goede afleiding voor
Rubens vader, maar zijn moeder zat de meeste tijd thuis
met hem en had het mentaal nog een stuk zwaarder.
Gelukkig is dit gesignaleerd en hebben we ook psychische
begeleiding vanuit het ziekenhuis gekregen, wat ook echt
geholpen heeft.
PEG en Mic-Key
Na ongeveer negen maanden sondevoeding via een neus-
sonde, zijn we overgegaan op een PEGsonde (een slange-
tje rechtstreeks door de buikwand in de maag), wat later
vervangen is door de Mic-Key button. Een grote opluchting
voor ons én voor Ruben, want het gedoe met de neussonde
kostte ons alle drie veel energie en stress. De neussonde
