10
Sinds 2007 worden alle pasgeborenen op 14 stofwisselingsziekten gescreend. Ziekten
waar een behandeling voor is, die mits vroegtijdig begonnen wordt, schade kan
voorkomen. Hoe denken ouders over de gezondheidswinst van de hielprik?
Vier portretten en de mening van een specialist. ‘De hielprik heeft voor een betere
gezondheid gezorgd.’
Lang leve de
Portret over de hielprik
Snelle behandeling voor Lotte
‘Ik zie Lotte niet als een ziek kind, maar als een kind met een ziekte’,
vertelt Lottes moeder. Lotte is 2,5 jaar oud en het gaat nu goed met
haar. In haar ontwikkeling loopt ze wel wat achter bij de rest. Waar-
schijnlijk komt dit door haar stofwisselingsziekte tyrosinemie type 1.
Dankzij de hielprik kon Lotte snel behandeld worden. Daardoor heeft
die ziekte haar organen niet kunnen aantasten.
Ondanks de snelle behandeling liet de ziekte in het begin toch van
zich horen. Lotte stopte met groeien, kreeg forse huiduitslag en een
vorm van epilepsie. Daarom werd Lotte behandeld. Binnen korte
tijd waren alle klachten weer verdwenen. Lotte is een laatbloeier.
Het is niet helemaal duidelijk of ze dit van zichzelf is of dat het door
de ziekte komt. Ze was laat met rollen, kruipen, lopen en praten.
Lotte volgt een streng eiwitbeperkt dieet. Haar ouders moeten veel
van haar eten afwegen. Dit brengt oplettendheid met zich mee,
maar volgens Lottes moeder is dat niet zo’n probleem. ‘Het gaat
min of meer vanzelf. Tijdens het eten staat standaard de weegschaal
op tafel.’ Lotte heeft een ziekte waarmee, dankzij het dieet en
medicatie, goed te leven valt. Het nadeel is dat de medicijnen de kans op leverkanker verhogen. ‘Dat zijn dingen
Dr. Francjan van Spronsen, kinderarts metabole ziekten in
het UMC Groningen en tevens voorzitter van de Advies-
commissie Neonatale Screening Metabole Ziekten: ‘Door de
invoering van de hielprik op meer dan alleen PKU zien we
een duidelijke toename van het aantal kinderen dat, voor dat
ze symptomen ontwikkelen, gediagnostiseerd worden.
Hierdoor kunnen we veel leed voorkomen. Soms zien we
kinderen die al ziek zijn of ziek beginnen te worden en waar
we echt net op tijd zijn. De prognose van deze kinderen is
hiermee erg positief geworden. Voorheen was het maar
afwachten wat de eerste presentatie voor schade met zich
meebracht. De kinderen leven nu een vrijwel normaal leven,
Lotte
Hielprik levert gezondheidswinst
soms met slechts een pilletje per dag en soms met een
ingrijpend dieet, maar met allemaal een goede kwaliteit van
leven. Daar doen we het voor!
Er zijn tot nu toe vier kinderen geweest waarbij ofwel de
hielprik nog niet eens afgenomen kon zijn of de hielprik
uitslag bekend werd op een moment dat het kind al
overleden was en de behandelaars geen idee hadden dat
het wel eens een stofwisselingsziekte kon zijn geweest.
Natuurlijk had je ook liever deze kinderen met hun stofwis-
selingsziekte op tijd willen vinden om te kunnen behandelen,
maar het kan de ouders toch steun geven om te weten waar
hun kind aan overleden is. Die successen maken dat je ook
