17
heeft. Hij is bijna drie en heeft inmiddels al een zusje, Jitske,
van 1,5 jaar. Zijn lichaampje kan glucose niet goed trans-
porteren naar de hersenen, waardoor een ontwikkelings-
achterstand ontstaat. Deze aandoening is behandelbaar
door het ketogeen dieet, dat vrijwel alleen uit vetten bestaat.
Iedereen moest wennen aan de gevolgen. Logisch ook.
Waar eten eerst gewoon is en je er niet over nadenkt, heeft
het nu een andere rol. Tjebbe moest dingen eten, die hij niet
wilde en mocht veel van wat hij wel wilde, niet meer. Wij kre-
gen een nieuwe “best friend”: de weegschaal om alles
keurig af te wegen. Daarnaast de vetemulsie, door ons het
“speciale spulletje” genoemd, vijf keer per dag. Dat is veel
als je iets écht totaal niet lekker vindt. We hebben ons
mannetje vaak gechanteerd met Youtube filmpjes.
Nog één
Het bloed van Jitske en onszelf werd onderzocht op Glut-1
deficiëntie. We waren er eigenlijk al van overtuigd dat Jitske
het niet had. Zij toonde een hele andere ontwikkeling,
met name op motorisch vlak. We wilden het uit sluiten.
We kregen een verrassende uitslag. Jitske had zoals
verwacht de aandoening niet, maar in het bloed van mijn
man werd de afwijking wel teruggevonden. Wij blijken een
vergrote kans hebben op het krijgen van kindjes met Glut-1
deficiëntie. Inmiddels was ik al zwanger van ons derde
kindje. Op woensdag 11 mei 2011 werd Jolle geboren.
Na ruim 6 weken kregen we de uitslag, van zijn bloed-
onderzoek. Ook bij hem werd Glut -1 deficiëntie gevonden.
Ondanks dat we er rekening mee hadden gehouden, een
klap in ons gezicht. We zijn allebei positief ingestelde
mensen, maar nu konden we even niet “doorschakelen”.
Dus werd ook Jolle ingesteld op het ketogeen dieet. Met
zo'n klein mannetje is het wel zoeken, want er zijn niet veel
baby’s met een ketogeen dieet. En ze zijn ook nog niet zo
goed te chanteren met Youtube filmpjes.
Tjebbe gaat binnenkort naar het speciaal onderwijs en
accepteert dat hij zijn “speciale spulletje” moet nemen, som-
mige etenswaren niet mag en dat het gewoon zo is.
Er komen ongetwijfeld fases, dat hij zich zal verzetten, maar
dat zien we dan wel. Schrale troost is dat hij dan samen met
Jolle het “speciale spulletje” als de grote schuldige kan
aanwijzen en snode plannen kan maken om te zorgen dat
ze het allebei niet hoeven te nemen...
Marathon volbrengen
Ik heb me ooit voorgenomen om voor mijn 40ste een
marathon te lopen. Niet zomaar één, maar de marathon der
marathons. Die van New York City, in november.
Ik ben al maanden in training. Fantastisch om zo'n groots
event van heel dichtbij mee te maken én te volbrengen.
Je kunt ervoor kiezen alleen je eigen droom na te streven.
Maar hoe makkelijk is het om er een goed doel aan te
koppelen.
Het niet alleen voor jezelf, maar ook voor anderen te doen.
Ik laat me per marathonmeter sponsoren om een mooi
bedrag bij elkaar te lopen. Dit kan worden ingezet voor meer
wetenschappelijk onderzoek naar stofwisselingsziekten.
Iedere gesponsorde meter komt een behandeling voor
kinderen met een stofwisselingsziekte dichterbij. Op die
manier hoop ik een steentje bij te dragen aan een wereld
zonder stofwisselingsziekten.
Dagmar Cramer van den Bogaart-van Dijk
voor mijn mannetjes
