21
Mijn naam is Mark van Erp en ik
woon in St. Anthonis. Alkaptonurie
(AKU) werd bij mij vastgesteld toen ik
zes maanden oud was. Na de geboorte
waren er geen problemen, behalve dat
mijn luiers na verloop van tijd rood-
paars kleurden. Na vele bezoeken aan
artsen werd na ongeveer drie maanden
in het UMC Radboud in Nijmegen de di-
agnose AKU gesteld. Na de diagnose zijn er gesprekken gevoerd
met een diëtiste en ben ik ieder half jaar op controle geweest in het
UMC Radboud. Groeicurve en bloed- urine waardes van HGA
(homogentisinezuur) werden gecontroleerd. Vanaf het begin is er
gestart met een eiwitbeperkt dieet. Dit was op dat moment de
meest voor de hand liggende behandeling.
Ik was 20 jaar toen de stofwisselingziekte Alkaptonurie mij steeds
meer ging interesseren. Ik ben me er in gaan verdiepen. Hierdoor
kwam ik contact met de Alkaptonuria-Society. Er ging er een wereld
voor mij open. De deskundige van de Alkaptonuria-Society heb ik
in contact gebracht met mijn internist dr. M. Janssen. De keerzijde
van de medaille was, dat ik meer informatie kreeg over het ziekte-
beeld van AKU en dit was minder rooskleurig dan ik voor ogen had.
De eerste klachten ontstaan tussen de 20 en 30 jaar en dit was vele
jaren eerder dan ik me voorgesteld had.
Gewrichtsproblemen door aantasting van het kraakbeen, zijn een
eerste gevolg van AKU. Daarnaast vindt er meer slijtage plaats van
hart en bloedvaten door het HGA in het bloed. De kans op nier-
stenen is groter, omdat het lichaam via de urine HGA uitscheidt en
dit kristallen kan veroorzaken in de nieren.
Tot nu toe beïnvloedt de ziekte mijn leven minimaal. Het eiwit-
beperkt dieet was als kind niet altijd makkelijk. Op school waren er
geen problemen en in de omgeving wordt er zeer goed op gerea-
geerd. De grootste zorg bestaat toch over het ziektebeeld op
latere leeftijd.
Ik ben nu 24 jaar en we zijn een behandeling gestart met nitisinone
om te proberen de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan,
te verhogen. Daarnaast blijf ik mijn eiwitbeperkt dieet volgen.
Om voor patiënten de optimale zorg te krijgen, heb ik in samen-
spraak met VKS een diagnosegroep opgestart voor AKU patiënten.
Door mij ook in te zetten voor een internationaal netwerk voor
Alkaptonurie patiënten, hoop ik de kennis over AKU te bundelen en
te vermeerderen. Hierin word ik ook gesteund door mevrouw
M. Janssen uit het UMC Radboud.
De eerste bijeenkomst voor Alkaptonurie patiënten in Nederland
vond afgelopen mei plaats. Een goede start waar zeker een vervolg
aan gegeven zal worden.
Mark van Erp
Contactpersoon VKS diagnosegroep Alkaptonurie
Graag wil ik me voorstellen als nieuwe
medewerker bij VKS. Mijn naam is
Remco Lamminga en per 1 oktober
2012 ben ik begonnen aan het project
Doe-het-zelf-Wiki’s. Het project houdt
in dat er een website (ontwikkelings-
achterstand.nl) moet worden ingericht,
waar ouders van kinderen met een ont-
wikkelingsachterstand, met of zonder
diagnose, hun ervaringen en een symptoombeschrijving kunnen
delen met andere ouders d.m.v. een blog. Daarnaast dient de web-
site als portal te functioneren voor informatie over kinderen met een
ontwikkelingsachterstand. Meer informatie staat in de Wisselstof
van januari 2012.
Na een studie Communicatie, ben ik vier jaar werkzaam geweest
in de verzekeringswereld. Ik verzamelde informatie van arbeids-
ongeschiktheids- en woonlastenverzekeringen in een database voor
marktonderzoek. Toch wilde ik graag meer doen met mijn opleiding
Communicatie. Tijdens mijn zoektocht kwam ik terecht bij de vaca-
ture van VKS. Ik had nog niet eerder van stofwisselingsziekten
gehoord en juist daardoor trok het mijn interesse.
De verschillende ervaringsverhalen die ik inmiddels gelezen heb,
ontroeren mij en maken me soms een beetje ongerust, omdat ik
inmiddels ook midden in de ontwikkelingsfase van mijn kinderen zit.
Het belang van ervaringsverhalen en symptoomherkenning kan ik
dus goed begrijpen en het geeft me een goed gevoel dat ik daar een
bijdrage aan mag leveren.
Remco Lamminga
Projectmedewerker Wiki’s
Als kersvers nieuw bestuurslid van VKS,
wil ik mij graag aan jullie voor te stellen.
Mijn naam is Laurens Verbunt, ik ben
41 jaar oud en woon in Tilburg. Ik ben
getrouwd met Daniëlle en wij hebben
samen twee kinderen, Maartje en Stijn.
In juni 2006 hebben wij Stijn, toen
negen maanden oud verloren aan
de stofwisselingziekte Niemann-Pick
type C. De leegte gevuld met verdriet heeft bij mij, in het proces van
verwerking, verbondenheid gecreëerd met ouders en kinderen met
een stofwisselingsziekte. De laatste twee jaar ben ik er meer van
bewust dat het verdriet een plaats heeft gekregen, en ik de leegte
wil opvullen door mij in te zetten voor VKS. Ik hoop dat ik de
komende jaren een positieve bijdrage mag leveren voor VKS.
Laurens Verbunt
Alg. bestuurslid
Even voorstellen
