12
Grote klap voor Pims ouders
Een nog grotere klap. Dat was de uitslag van de hielprik voor de ou-
ders van Pim (3). De hielprik, dat was niet iets waar ze op dat mo-
ment bij stil stonden. Alle aandacht ging uit naar Pim. Hij was al na
31 weken door middel van een keizersnee geboren, en woog toen
iets meer dan twee pond. Na iets minder dan een week kwam de
uitslag van de hielprik.
Pim heeft de stofwisselingsziekte LCHADD. Na de diagnose was
één ding zeker: Pim moet regelmatig eten en krijgt een streng vet-
beperkt dieet. Pim kreeg gemiddeld elke drie uur borstvoeding. Dit
ging dag en nacht zo door. Op een gegeven moment begon hij
complete voedingen weer uit te spugen. Na aandringen van zijn ou-
ders werd Pim onderzocht in het ziekenhuis. Uit de controle bleek
dat de glucosespiegel in Pims bloed veel te laag was. Op een echo
waren hartklachten te zien. Pim had geen kracht meer om zelf te
drinken. Daarom kreeg hij sondevoeding. Pim is nu drie jaar oud,
en het gaat goed met hem. Hij loopt in de ontwikkeling niet achter
op zijn leeftijdsgenootjes. Zijn hartklachten zijn sinds anderhalf jaar
over. Ook zijn medicatie is afgebouwd. ’s Nachts krijg hij nog wel sondevoeding via een MIC-KEY button. Maar dat is
in vergelijking met sonde door een slangetje in de neus al een hele verbetering. Pim gaat gewoon naar de peuter-
speelzaal. Daar weten ze precies hoe ze met hem om moeten gaan.
Ondanks de startproblemen denken Pims ouders wel dat de hielprik voor een betere gezondheid heeft gezorgd. ‘De
artsen hadden in ieder geval gezegd dat Pim elke drie uur voeding moest hebben. Ik denk dat als ze het niet hadden
gedaan, dan was je er veel later achter gekomen wat er aan de hand was’, legt Pims moeder uit. Pim zal zijn hele leven
Pim
Geen angst over Kaspers toekomst
Toen Kasper (4) nog een baby was, hielden zijn ouders er rekening
mee dat Kasper nog wel eens in een crisis zou komen. Tot nu toe
heeft Kasper één echte opname gehad. Toen had hij een keel-
ontsteking. Vanwege zijn ziekte mag hij er drie dagen over doen om
redelijk te herstellen. Maar Kasper werd alleen meer zieker op de
derde dag. Hij wilde niet meer eten en drinken. Kasper mag geen
eten overslaan, dus kreeg hij sondevoeding. Na een paar dagen
mocht hij weer naar huis.Nu gaat het goed met Kasper. Kasper mag
in principe alles eten. Hij moet alleen oppassen dat hij niet teveel
eiwitten per dag binnen krijgt. Ook krijgt hij elke dag medicatie.
Omdat de stofwisselingsziekte Glutaaracidurie type 1 bij hem vroeg
geconstateerd werd, kon daar direct rekening mee gehouden wor-
den. Kasper heeft daardoor geen schade of achterstand opgelo-
pen. Omdat het zo goed gaat met Kasper, denken zijn ouders niet
vaak na over de toekomst. ‘Het is gewoon een normaal jongetje dat
zich goed ontwikkelt, dus wij hebben nu niet een bepaalde angst
voor de toekomst’, vertelt Kaspers moeder. Over de ziekte is nog
weinig bekend. Artsen kunnen dus niet met alle zekerheid zeggen dat er nooit schade zal optreden. ‘En als er schade
Kasper
De uitgebreide ervaringsverhalen kunt u lezen in de ziekte-informatiedatabase op onze website. U moet dan wel eerst inloggen.
