6
Fiona kan door haar stofwisselingsziekte steeds minder en raakt steeds meer uit-
geput. Er wordt besloten om haar lever te transplanteren. Een spannende onder-
neming, omdat er nooit eerder iemand met CDG was getransplanteerd. ‘Een trans-
plantatie was mijn enige hoop op verbetering.’
Met nieuwjaar kree
Levertransplantatie enige hoop
De oliebollen stonden op tafel. Ik zou tot 00:00 uur op blij-
ven om naar het vuurwerk te kijken en daarna snel naar bed,
maar oudjaar 2011 verliep heel anders. Om 20:30 uur ging
de telefoon. Het was de arts. Hij zei dat er een lever voor mij
was gekomen. Ik schrok, was bang, begon te huilen en
tegelijkertijd voelde ik me enorm opgelucht en heel blij. Na al
die tijd kreeg ik eindelijk de kans op een “gezond” leven.
Diagnose
Ik ben geboren met de stofwisselingsziekte PMI-CDG (Con-
genitale Defecten van de Glycosilering type 1b). Dat was nog
niet meteen duidelijk. Toen ik achttien maanden oud was,
werd er geconstateerd dat ik leverfibrose had, maar ik had
ook problemen die niet bij de leverfibrose pasten. Zo had ik
bijvoorbeeld last van eiwitverlies via de darmen. In 1999
kwam er voor het eerst een wetenschappelijke publicatie uit
over PMI-CDG. Ik was toen vijftien jaar oud en lag in het
ziekenhuis. De artsen wisten in die tijd niet wat er met me
aan de hand was en daarom werd ik onder andere getest op
CDG. Toen bleek dat ik PMI-CDG had, konden sommige
problemen worden verklaard, maar helaas was er ook nog
veel onduidelijkheid.
Problemen als kind
Ik hield als kind erg van tekenen en knutselen. Dat zat in mij,
ik was er goed in, maar het was ook noodgedwongen.
Ik had weinig energie en als ik met vriendinnetjes buiten
speelde, hobbelde ik er altijd een beetje achteraan. Ik had
een chronische diarree en had regelmatig periodes van over-
geven en koorts. Door de diarree had ik veel gasvorming in
mijn buik, waardoor ik als kind een hele bolle buik had.
Zowel kinderen als volwassenen, die niet wisten wat er met
mij aan de hand was, maakten daar vaak nare opmerkingen
over, wat mij erg onzeker maakte. Daarnaast nam ik opiaten
niet op, waardoor ik vaak veel pijn heb moeten lijden.
Ook zakte mijn suikerspiegel regelmatig.
Problemen als volwassene
Een aantal van de problemen die ik als kind had, verdwenen
na de pubertijd, zoals de vele periodes van overgeven en
koorts. Ook had ik geen problemen met mijn suikers meer.
Dat is natuurlijk hartstikke fijn, maar toch heb ik mijn kinder-
tijd als de gezondste tijd ervaren. De chronische diarree ver-
dween wel, maar ik kreeg er obstipatie voor terug. Daar-
naast had ik steeds minder energie. Een paar weken voor de
levertransplantatie was ik ontzettend moe en sliep ik ook
overdag veel. Ik had het intens koud en mijn ammoniak-
gehalte in mijn bloed steeg geregeld. Dat is een gifstof, die
mijn lever niet meer kon afbreken. Het steeg dan naar mijn
hersenen en daar werd ik erg verward van. Ook had ik veel
last van vochtophoping, kreeg ik 24 uur per dag extra zuur-
stof toegediend en kreeg ik veel krampen in mijn handen,
voeten en zelfs in mijn tong. Het ging niet meer. Ik was op!
Levertransplantatie
Na veel onderzoeken, gesprekken met mijn artsen en ver-
gaderingen tussen de artsen onderling, werd er besloten dat
ik een levertransplantatie zou krijgen. Dit was een enorm
moeilijke beslissing, want nog nooit eerder was er iemand
met CDG getransplanteerd. Niemand wist zeker of een
nieuwe lever mijn problemen zou wegnemen, maar zonder
transplantatie zou ik alleen maar achteruit gaan tot mijn
lichaam het op zou geven. Een transplantatie was mijn enige
hoop op verbetering. Dat neemt niet weg dat ik soms bang
Fiona voor de levertransplantatie
