9
nieuws
Europees geld voor
onderzoek stofwisselingsziekten
Het aantal kinderen met een specifieke erfelijke metabole stoornis,
zoals homocystinurie is vaak erg beperkt. Het opzetten van adequate
diagnose en behandeling is daardoor moeilijk. Dankzij een subsidie van
EU Health kan er een databank worden opgezet, die de beschikbare
informatie bundelt. Hoogleraar biochemie van erfelijke metabole ziek-
ten Henk Blom uit het VUMC in Amsterdam is onderzoeksleider. ‘Het
is vaak lastig om stofwisselingsziekten goed op de kaart te krijgen’,
vindt Henk Blom. Juist omdat er van elke specifieke stofwisselings-
ziekte zo weinig zijn, bestaan er vaak geen goede protocollen voor de
diagnose en behandeling. In Europa wordt de ziekte in het ergste geval
niet herkend en als dat wel het geval is op verschillende manieren
behandeld. Verder is het wetenschappelijk bewijs dat een geneesmid-
del echt werkt moeilijk te leveren, omdat er te weinig proefpersonen
zijn. Blom hoopt met de subsidie een databank op te zetten met
alle erfelijke stofwisselingsziektes in het homocysteine en methyle-
ringsmetabolisme. Het project heeft de naam e-hod gekregen.
Een groot probleem bij erfelijke metabole aandoeningen is, dat de
symptomen zo verschillend kunnen zijn. ‘Ik heb twee patiënten gehad
met precies dezelfde genmutatie. De ene was een anderhalf jaar oude
baby die een hersenbloeding kreeg, de andere een oudere dame die
aan slagaderverkalking leed.’ Natuurlijk hebben individuele weten-
schappers en de farmaceutische industrie al eigen registratiesystemen.
In totaal zijn er meer dan honderd, ieder met eigen opzet. ‘Maar als er
één vast format is om de gegevens op te slaan in een centrale data-
base, kan iedereen daar baat bij hebben tegen lagere kosten.’
Aan deze subsidie werken uit verschillende Europese landen elf artsen
mee, die zich hebben gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziektes
in het homocysteine en methyleringsmetabolisme. ‘Daarnaast is er een
arts uit Qatar bij het project betrokken. Geen eu land dus, maar een
Arabisch emiraat waar deze aandoening binnen bepaalde stammen
zeer veel voorkomt. Door de gegevens zowel bij kinderen, adolescen-
ten als volwassenen in een uniform systeem vast te leggen, kunnen
we met dit netwerk van experts de gegevens analyseren en komen tot
uniforme richtlijnen over de diagnose en therapie voor alle Europese
patiënten.’
Bron: Monique Krinkels, Tracer – magazine van VUMC,
9 augustus 2012
Onze held
Inez is moeder van vijf jongens. Ruben over-
leed onverwachts op tweejarige leeftijd aan
een mitochondriële aandoening. Ook Max
en de tweeling Bas en Bram hebben deze
ziekte. Gerben is wel gezond. Inez schrijft
over haar leven.
Gerben, onze oudste (gezonde)
zoon van 15 heeft zich opgegeven
bij “Join4energy” om de Mont Ven-
toux te beklimmen per fiets.
Hij moet de komende tijd minimaal
1000 euro sponsorgeld bij elkaar
krijgen om geld voor het onder-
zoek bij elkaar te fietsen. We
kletsen wat over hoe hij dit zou
kunnen doen.
Het is niet niks, een jongen van 15 met drie zieke broertjes
en één overleden broertje. Maar voor Gerben is het de
gewoonste zaak van de wereld. Gelukkig eigenlijk, maar
soms ook onnatuurlijk.
‘Mam, ik wil er ook geen drama verhaal van maken eigenlijk.’
‘Dat hoeft ook niet, je moet alleen vertellen hoe het zit’,
vertel ik hem.
Ik leg hem de rekensom voor hoe groot de kans (statistisch
gezien) is dat hij over tien jaar zijn drie broertjes nog heeft.
We rekenen samen uit: 3/10 x 3/10 x 3/10... Hij worstelt wat
met cijfers en kijkt me dan verbaasd aan. ‘2,7%?’ Het blijft
even stil en ik zie zijn blik veranderen van verbazing naar
verbetenheid.
Ik bijt me gelijk de tong af, had ik hem hier wel mee moeten
confronteren? ‘Natuurlijk is dit maar statistiek, de werkelijk-
heid is altijd anders’, probeer ik nog.
Maar ik zie dat de boodschap meer geland is dan mijn
bedoeling was. Aan de andere kant, we zijn in ons gezin heel
goed geworden in bagataliseren, wegwuiven en positief
blijven denken. Soms te goed, blijkt nu eigenlijk wel.
Ik vraag of hij hier erg van schrikt. Hij kijkt me aan en zegt:
‘Ja, dat wel maar nu heb ik nog meer reden om die berg op
te fietsen!’ En terwijl hij naar de trap loopt, zie ik hem
plagerig een aai over Max zijn hoofd halen. Hij gaat weer
over tot de orde van zijn gewone dag: Onze held!
Inez Liebe
Column Inez
