8
Kort Wetenschap
MRI van MLD patiënten kan effect van transplantatie volgen
Kinderneurologe Nicole Wolf van het VUMC in Amsterdam wil dolgraag meer onderzoek doen naar zowel het natuurlijk beloop
als het effect van stamceltransplantaties bij MLD-patiënten. MLD staat voor Metachromatische Leukodystrofie. Een stofwisse-
lingsziekte die de witte stof in de hersenen ernstig aantast door een gebrek aan het enzym Arylsulfatase A. De ziekte wordt
ingedeeld in drie vormen, gebaseerd op de leeftijd waarop de eerste ziekteverschijnselen zichtbaar worden. Als er tijdig een
diagnose wordt gesteld, is een behandeling door stamceltransplantatie nog mogelijk. Er wordt aangenomen dat een dergelijke
procedure na enige tijd de effecten van de ziekte in de hersenen stabiliseert. Gedane schade kan niet meer ongedaan worden
gemaakt. Er zijn echter een aantal patiënten beschreven, die ondanks relatief tijdige stamceltransplantatie, toch verdergaande
achteruitgang laten zien, waardoor het bewijs niet robuust is. Stamceltransplantatie is op zichzelf ook niet zonder risico’s.
In een artikel in de “Archives of Neurology”, beschrijft de groep van dr. Nicole Wolf en prof. Marjo van der Knaap een patiënt
met MLD die zij voor en na transplantatie volgden, onder ander door het maken van MRI’s. Bij deze patiënt was een half jaar
na stamceltransplantatie een toename van de wittestofafwijkingen in de hersenen te zien en verslechterde de “score” op
het instrument dat gebruikt wordt om de ernst van MLD te meten. Anderhalf jaar na transplantatie was het beeld op MRI
verbeterd, ook in vergelijking met de MRI die vóór de transplantatie was gemaakt. De signaalafwijkingen in de witte stof waren
verbeterd in specifieke gebieden en ook de score van de ernst was verbeterd. Dit suggereert stabilisatie, die te volgen is via
MRI en daarnaast ook terug te zien is in cognitieve testen en de afname van klachten. De laatste MRI, gemaakt 27 maanden
na transplantatie liet nog verdere verbetering zien. Hoewel er nog steeds sprake is van afwijkende witte stof, brengt dit de
onderzoeker tot de voorzichtige conclusie dat stamceltransplantatie bij bepaalde patiënten meer kan doen dan stabiliseren.
Er is sprake van een meetbaar biologisch effect en verbetering.
Bron: Van Egmond, et al. Improvement of brain MRI after stem cell transplantation in MLD. Archives of Neurology, ahead of
publication
Bijwerkingen cysteamine door kopertekort
De behandeling voor de ziekte cystinose met hoge doseringen van het medi-
cijn cysteamine laat de afgelopen jaren bijwerkingen zien, die nog niet eerder
beschreven werden. Deze bijwerkingen waren huidafwijkingen (op blauwe plek
gelijkende laesies, striae), ernstige spier- en skeletpijn en neurologische
problematiek. De oorzaak van deze letsels werd verder onderzocht en er werd
ontdekt dat alle patiënten met deze bijwerkingen koperdeficiëntie hadden.
Martine Besouw promoveerde op 26 september 2012 op deze conclusies aan
de Universiteit van Leuven.
De ziekte cystinose kenmerkt zich met name door nierproblemen. Het medi-
cijn cysteamine wordt sinds 1976 gebruikt voor de behandeling van cystinose.
Het kan de progressie naar het eindstadium van nierfalen vertragen en
nier complicaties voorkomen, zeker indien de behandeling wordt gestart op
jonge leeftijd.
Besouw adviseert om de veiligheid van cysteamine te verbeteren en een
betere behandeling voor cystinose te ontwikkelen.
