Mei 2016
4
1 Voorwoord
Voor u ligt het zorgpad voor het syndroom van Leigh. Het doel van dit zorgpad is meervoudig:
Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met
zorgverzekeraars en andere hulpverleners.
Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk
onderzoek. Het mogelijk maken van het meer eenduidig verzamelen van informatie over het
ziekteverloop, complicaties en behandelingen. Het mogelijk maken van betere afspraken in de
beroepsgroep over benodigdheden voor optimale zorg.
Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen, onderzoekers en een verpleegkundig
specialist die gespecialiseerd zijn in mitochondriële aandoeningen.
In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op de meest recente
gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van een groep experts.
Voor de gegeven adviezen is waar mogelijk een ‘level of evidence’ aangegeven. Hierbij is gebruik
gemaakt van de indeling zoals aangegeven op de website van het CBO
. De levels
variëren van niveau 1, het hoogste level, tot niveau 4.
Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema, waarna de verschillende onderdelen
worden besproken. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede
redenen kunnen zijn om, in overleg, bij individuele patiënten hiervan af te wijken.
1.1 Expertisecentrum
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de complexe symptomatologie is de aanwezigheid
van een expertisecentrum binnen Nederland wenselijk.
Een dergelijk expertisecentrum is het landelijk aanspreekpunt voor alle personen (patiënten,
familieleden, betrokkenen en zorgverleners) die met het syndroom van Leigh te maken hebben.
Door concentratie van kennis over en ervaringen met het syndroom van Leigh kan de meest
optimale zorg aan patiënten met het syndroom van Leigh worden geleverd. Daarnaast heeft het
expertisecentrum een belangrijke rol in onderzoek op het gebied van het syndroom van Leigh,
zodat ook de kennis verder kan worden uitgebreid.
Het expertisecentrum kan advies geven aan en vragen beantwoorden van de lokale
(kinder)neuroloog, kinderarts metabole ziekten en de internist metabole ziekten en een vraagbaak
zijn voor patiënten met het syndroom van Leigh, hun naasten en overige betrokkenen.
Het advies is om het expertisecentrum eens per jaar te bezoeken voor controle.
De lokale specialist (kinderneuroloog, kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten)
blijft in principe verantwoordelijk voor de directe zorg voor de patiënt. Hierbij kan altijd overleg
plaatsvinden met en advies worden gevraagd aan het expertisecentrum.
Uiteraard dient ervoor gewaakt te worden dat in beide centra dezelfde onderzoeken nodeloos
herhaald worden. Dit geldt uiteraard des te sterker naarmate dit invasieve of belastende
onderzoeken betreft. Hiervoor zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.
