Mei 2016
12
Tabel 2. Een lijst met aandoeningen die op de T2- of FLAIR-gewogen opname voornamelijk
hyperintense afwijkingen in uitsluitend de globus pallidus kunnen geven tijdens MRI-onderzoek
van de hersenen.
Afwijkingen van uitsluitend de
globus pallidus:
a. Ziekte van Canavan
b. Kearns-Sayre syndrome – met subcorticale witte stof
afwijkingen
c. Methylmalonzuur aciduur – soms met witte stof
afwijkingen
d. Toxines (carbon monoxide en cyanide)
e. Maple syrup urine disease – dorsale hersenstam en
corticospinale banen
f. L-2-hydroxyglutaarzuur acidurie – met subcorticale witte
stof (centripetal progressie) afwijkingen en mild aangedaan
striatum (mild) en afwijkingen in de cerebellaire nuclei
g. Fucosidose (T2/FLAIR hypointensiteiten)
h. Ureum cyclus stoornissen – met afwijkingen in insula
i. Dentorubrale en pallidoluysiane atrofie – uitgebreide
atrofie van middenhersenen en cerebellum
j. Cree leukoencephaly
Overig labonderzoek
Er kunnen afwijkingen uit het labonderzoek naar voren komen die wijzen op het voorkomen van
een stofwisselingsziekte van de mitochondriën. De volgende bepalingen kunnen ter diagnostiek
gedaan worden:
* Bloedserum:
Bloedbeeld
Albumine
Leverenzymen (ASAT, ALAT, Gamma-GT) kunnen verhoogd zijn
Urinezuur en ammoniak kunnen beide verhoogd zijn
Aminozuren (alanine, (acyl)carnitine, glutamine) kunnen verhoogd zijn
Lactaat, pyruvaat, lactaat/pyruvaat ratio kunnen verhoogd zijn
Creatine Kinase (CK) kan verhoogd zijn
FGF-21 & GDF-15: Mitochondriële biomarkers
* Liquor:
Cellen
Totaal eiwit
Glucose
Lactaat
Pyruvaat
Aminozuurstatus
* Urine:
Lactaat
Pyruvaat
Organische zuren
Overig aanvullend onderzoek op indicatie
