Mei 2016
15
2.4 Behandeling
Er is geen genezende behandeling beschikbaar voor Leigh. De behandeling is symptomatisch. De
behandeling is erop gericht om zo min mogelijk last te hebben van de gevolgen van Leigh en zo
goed mogelijk om te kunnen gaan met de beperkingen die als gevolg van Leigh zijn ontstaan.
Uitgangspunten zijn het hanteren van een goed biochemisch profiel en het tegengaan van een
metabole acidose.
Alle Leigh patiënten moeten gemonitord worden op betrokkenheid van meerdere organen, zoals
een cardiomyopathie, een metabole acidose, epilepsie en alle overige klachten die patiënten
kunnen hebben. Ieder klacht of symptoom vergt een individuele aanpak en samenwerking met
verschillende medisch specialisten uit verscheidene disciplines kan uitkomst bieden.
Medicatie
Momenteel zijn er weinig grote, kwalitatieve trials uitgevoerd naar de effectiviteit van een
medicamenteuze behandeling in het kader van Leigh. Hoewel er onderzoek van hogere kwaliteit
langzamerhand beschikbaar komt, is het van belang je te realiseren dat niet iedere patiënt
hetzelfde zal reageren op behandeling.
Behandeling (lactaat)acidose
Een review naar behandelmogelijkheden bij mitochondriale ziektebeelden uitgevoerd door
Scarpelli et al. (2014) bewijst dat medicamenteuze behandeling van lactaatacidose met medicijnen,
zoals natriumbicarbonaat, tromethamine, dichlooracetaat of carbibarb, niet klinisch effectief zijn,
ondanks dat er wel enige verbetering te zien kan zijn in het biochemisch profiel van de patiënt.
Bovendien is een bijwerking van dichlooracetaat een neuropathie.
Niveau 1
Volgens Vissing et al. (2001) heeft medicatie tegen acidose alleen een
biochemisch effect en géén klinisch effect.
Q10
Hoewel er gering bewijs is dat Q10-supplementen helpen bij mitochondriale ziekte, is er bewijs dat
bij primaire Q10-deficientie (PDSS2) suppletie aangewezen is. Volgens Montoni et al. hoort de
dosering minimaal 30 mg./kg. zijn.
Thiamine en biotine
Het bewijs van de effectiviteit van thiamine wordt ondersteund door uitsluitend case-reports.
Doordat thiamine vaak in combinatie met meerdere medicijnen wordt toegediend, is weinig
informatie beschikbaar over thiamine als monotherapie. Enkele case reports geven aan dat met
name de thiamine transporter defecten (SLC19A3) er goed op reageren. Biotine (vitamine B8) als
additief bij thiamine (vitamine B1) zijn geïndiceerd als er vermoeden is van mitochondriële
dysfunctie tot na aanvullend onderzoek de definitieve oorzaak vast gesteld is en er gerichter
medicatie voorgeschreven kan worden. In sommige gevallen vermindert het de klachten en
vertraagt het de progressie van het ziekteproces.
Niveau 4
Distelmaier et al. (2013) meldt dat thiamine transporter deficienties (SLC19A3)
als enige een zeer goede prognose hebben na toediening van thiamine in
combinatie met een hoge dosis biotine. Fraser et. al (2014) meldt dat TPK
deficiëntie (TPK1) ook baat kan hebben bij thiamine therapie. Volgens enkele
case-reports uitgevoerd door Lee et al. (2006), Sedel et al. (2008) en Singhi et
al. (2013) reageert pyruvaat dehydrogenase deficiëntie positief op thiamine.
Biotinidase (BTD) deficiëntie reageert op biotine.
