Mei 2016
11
nucleus caudatus, het putamen, de globus pallidus, de substantia nigra, de nucleus subthalamicus,
de pons, het periaqueductaal grijs, het medulla, het cerebellum, de thalamus en de nucleus
dentatus.
De proton MR Spectroscopie (MRS) is een handig middel bij het vermoeden van een metabole
aandoening in het centraal zenuwstelsel. Het onderzoek wordt direct aansluitend op de MRI
verricht. Metabolieten in zowel de basale ganglia als de witte stof kunnen gedetecteerd worden. In
het kader van LS zijn de N-acetylaspartaat (NAA), een marker voor neuronale ontwikkeling, en de
aanwezigheid van lactaat van belang. De MRS kan een lactaatpiek vertonen, maar bij Leigh is dit
niet altijd het geval. Leigh geeft bij de MRS van de basale kernen een verhoogd choline, een
verlaagd N- acetylaspartaat en soms een verhoogd lactaat. De choline/N-acetylaspartaat ratio en
de choline/creatine ratio kunnen ook afwijken ten opzichte van normaal.
Niveau 3
Proton MRS van de hersenen uitgevoerd bij Leigh patiënten door Jurkiewicz et al.
toont een verhoogd lactaat aan in aangedane gebieden en een sterk verlaagde N-
Acyl-Aspartaat/Creatine ratio. Ook wordt er een verhoogde Choline:Creatine ratio
opgemerkt in de grijze en witte stof.
De differentiaal diagnose bij bilaterale, symmetrische afwijkingen in de basale ganglia is breed. In
het kader van mitochondriële aandoeningen dienen Mitochondrial Encephalopathy with Lactate
Acidosis and Stroke-like episodes (MELAS), Kearns-Sayre, Chronisch Progressieve Externe
Opthalmoplegie (CPEO), Leber’s Hereditaire Opticus Neuropathie (LHON) ook overwogen te
worden op basis van het beeld op de MRI. Deze aandoeningen kunnen grotendeels op basis van de
anamnese en aanvullend onderzoek uitgesloten worden.
Tabel 1. Een lijst met aandoeningen die op de T2- of FLAIR-gewogen opname voornamelijk
hyperintense afwijkingen in het striatum kunnen geven tijdens MRI-onderzoek van de hersenen.
Afwijkingen in het striatum
(nucleus caudatus en putamen):
a. Leigh Syndroom
b. MELAS
c. Wilson’s koperstapeling ziekte – in combinatie met
periaqueductaal grijze stof afwijkingen
d. Ziekte van Alexander
e. Ethylmalonylzuur
f. Priopionzuur acidemie
g. Glutaarzuur acidurie type 1 in combinatie met atrofie van
temporaalkwabben
h. Molybdeen co-factor deficiëntie
i. Mitochondrieel ATP-Synthethase deficiëntie
j. 3-methyl-glucagonzuur acidurie
k. Beta ketothiolase deficiëntie
l. Malonylzuur acidemie
m. Alpha ketoglutaarzuur acidurie
n. Biotinidase deficiëntie
o. Biotine-responsive basal ganglia disease
p. Toxines
q. Hypoxisch-ischemisch trauma
r. Hypoglycemisch trauma
s. Cockayne syndroom
t. Hypomyelinatie met atrofie van basale ganglia en
cerebellum
