Mei 2016
8
Speciale aandacht is vereist voor neonaten die drie a vier weken post partum een milde
bovenste luchtweginfectie lijken door te maken en die niet reageren op antibiotica en
geleidelijk aan meer geprikkeld en hypertoon worden. Binnen twee weken verslechtert de
toestand van het kind met binnen korte tijd overlijden als gevolg. Dit beeld past bij een
thiamine transporter deficiëntie (SLC19A3), waarvan het klinisch en radiologisch beeld
analoog is aan Wernicke-encephalopathie bij volwassenen. Het uit zich als een ernstige
demyeliniserend proces dat reversibel is mits er zo snel mogelijk met thiamine en
eventueel biotine behandeld wordt.
Prognose
Leigh is progressief en heeft een slechte prognose. Patiënten sterven enkele jaren na het
begin van de ziekte uiteindelijk aan een respiratoire insufficiëntie of aan cardiale
problemen. Een goede en regelmatige controle van hartfunctie gedurende het leven is
belangrijk.
Aandachtspunten anamnese
Leigh kan een aandoening van iedere lichaamscel (met als enige uitzondering
erythrocyten) zijn. Een dystonie, het verlies of het niet bereiken van motorische mijlpalen,
een failure-to-thrive in combinatie met visusproblemen of oogbewegingsproblemen zijn
erg verdacht voor mitochondrieel lijden.
Klachten en symptomen van ieder orgaan kunnen
in de anamnese aan bod komen.
De ziekte uit zich meestal in de eerste levensjaren. Bij het optreden van eerder genoemde
symptomen in de neonatale fase kan er gedacht worden aan vormen van Leigh die zich erg
vroeg uiten. Sommige vormen hebben een intrauteriene onset met ernstig postnataal
beloop met in de eerste maanden na de geboorte overlijden van het kind.
Hoewel minder frequent is er ook een presentatie op oudere leeftijd van Leigh met een
vaak minder snel progressief beloop.
Ouders kunnen aangeven dat hun kind eerder verworven motorische mijlpalen kwijt raakt
of constant moe is. Aandacht voor de cognitie en taalontwikkeling is van belang, patiënten
kunnen cognitieve achteruitgang vertonen en op de lange termijn IQ-punten inleveren.
Doofheid en blindheid zijn belangrijke symptomen die met name ook in combinatie
kunnen passen bij een mitochondriële aandoening.
Het is belangrijk om Leigh te differentiëren van andere metabole aandoeningen.
Differentiaal diagnostisch moet er gedacht worden aan metabole ziekten zoals
vetzuuroxidatiestoornissen, aminozuurmetabolisme-, kopermetabolisme-stoornis,
lysosomale aandoeningen en peroxisomale aandoeningen.
Aandachtspunten Lichamelijk Onderzoek
Algemene ontwikkeling:
Kijk of het kind verbaal of non-verbaal adequaat kan
communiceren. Bij Leigh kan er daling van IQ-punten zijn en een achterlopende
spraakontwikkeling.
Groei:
Bijzondere aandacht is vereist voor de lengte en het gewicht alsmede de
hoofdomtrek van het kind. Als er groeicurves beschikbaar zijn, kan men het beste de groei
van het kind vergelijken met reeds bekende gegevens. Let erop dat het kind niet afbuigt
van zijn groeicurve.
