Mei 2016
16
Niet-medicamenteuze behandeling
Ketogeen dieet
Momenteel zijn er weinig goede trials naar de effectiviteit van het ketogeen dieet voor Leigh
uitgevoerd. Er zijn aanwijzingen in de vorm van case reports dat het ketogeen dieet bij sommige
patiënten met epilepsie als gevolg van mitochondriële aandoeningen een vermindering in het
aantal insulten en een verbetering in het EEG kan opleveren. Bij uitstek hebben patiënten met een
mutatie in het PDHc of PDHA1 hier baat bij.
Niveau 3
Scholl-Burgi et al. (2015) postuleert dat in ongeveer de helft van de gevallen
een ketogeen dieet epileptische aanvallen elimineert en in de overige gevallen
tot een vermindering in aantal insulten leidt. Met name patiënten met een
mutatie in het PDHc of PDHA1 hebben baat bij een ketogeen dieet. Het
vermindert het aantal insulten en levert een verbetering in het EEG op.
Het idee hierachter is dat het pyruvaat metabolisme wordt vermeden en er wordt overgestapt op
het vetmetabolisme dat wel naar behoren functioneert. Het ketogeen dieet moet uitgevoerd
worden in overleg met een diëtist die gespecialiseerd is in metabole aandoeningen.
Fysiotherapie
Fysiotherapie is erop gericht om zo goed mogelijk met de bewegingsbeperkingen om te gaan. Als
gevolg van mitochondriële dysfunctie hebben Leigh patiënten vaak last van excercise intolerance
en spierzwakte. Daarnaast kan er sprake zijn van ataxie, dystonie en hypotonie. Door middel van
adequate fysiotherapie kan de patiënt ondersteund worden in zijn beperkingen. Belangrijk is om
de spieren in goede conditie te houden, maar niet te overbelasten. Er moet een goede balans
gevonden worden in momenten van activiteit en rust in het dagelijks leven. Fysiotherapie is er ook
op gericht om motorische functies en vaardigheden te behouden. Eenmaal verloren functies
worden vaak niet meer terug gekregen.
Te vermijden medicatie en middelen
Het is van groot belang te realiseren dat bij patiënten met een mitochondriële aandoening
bepaalde medicatie vaker tot nadelige gevolgen en (ernstige) bijwerkingen kan leiden (Finsterer
2010).
De oorzaak voor het grotere risico op ongewenste effecten van bepaalde medicatie bij
mitochondriёle aandoeningen komt over het algemeen neer op een negatief effect van het
medicijn op de al slechter functionerende mitochondrieёn. Voorbeeld: bepaalde medicijnen geven
een verlaagde activiteit van complex I of complex V van de ademhalingsketen, anderen zorgen
voor veranderingen in het mitochondriёle DNA. Per medicijn is het verschillend of een eenmalige
dosering al voor ongewenste effecten kan zorgen of dat een langdurige behandeling risico's
oplevert. Ook kan het zijn dat alleen bepaalde doseringen risicovol zijn (lage of juist hoge
doseringen).
De (groepen van) medicijnen waarvan bekend is dat er een verhoogd risico op nadelige effecten bij
een patiënt met een mitochondriële aandoening kan bestaan, staan hieronder weergegeven. Het
voert te ver om alle medicatie en de bijbehorende details op te sommen, daarom is er voor
gekozen alleen de medicatie die relatief vaak wordt voorgeschreven specifiek te benoemen. Via de
referenties kunnen specifieke gegevens worden nagezocht.
Om ongewenste (ernstige) situaties te voorkomen, is het belangrijk dat de patiënt aan iedere
behandelend arts en apotheker doorgeeft dat hij een mitochondriële aandoening heeft. Daarnaast
dient de hoofdbehandelaar een brief aan alle betrokken zorgverleners te verzenden zodra de
