Mei 2016
14
Familie onderzoek naar Leigh bij ouders, broers en/of zussen binnen het gezin is mogelijk.,
Afhankelijk van de aard van de mutatie kan het overervingspatroon autosomaal, X-linked of
mitochondriëel zijn. De novo mutaties komen ook voor. Genetisch onderzoek kan het
herhalingsrisico van Leigh bij een volgende zwangerschap inschatten. Als er sprake is van
maternale overerving hoort de maternale lijn gescreend te worden m.b.v. een biopsie van
spierweefsel. PGD kan bij heteroplasmische mitochondriele aandoeningen een mogelijkheid zijn
ter preventie van het krijgen van een kind met een mitochondriele aandoening.
Flowchart diagnostiek
