Mei 2016
22
Doorverwijzing:
o
Indien extra begeleiding voor ouders en/of de patiënt gewenst is, doorverwijzing naar
psycholoog of maatschappelijk werker.
Erfelijkheid
Beleid:
o
Geven van informatie over erfelijkheid van Leigh.
Doorverwijzing:
o
Na het diagnosegesprek volgt altijd een verwijzing naar de klinisch geneticus voor specifieke
uitleg over de erfelijkheid van Leigh en de counselling van de familie.
3.4 Vaste medebehandelaren
Klinisch geneticus
Is geïnformeerd door de kinderneuroloog over Leigh en de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
Methode: evaluatie vragen ten aanzien van erfelijkheid.
Beleid: genetische counseling en testen van DNA bij eerste diagnose. Adviezen voor familie.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderneuroloog.
Revalidatie-arts
Is geïnformeerd door de kinderneuroloog over Leigh en de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
Methode: begeleiding bij het functioneren in het dagelijks leven. Aanvragen en aanmeten van
hulpmiddelen en paramedische zorg. Evalueren van de mobiliteit, spierfunctie en spierkracht.
Inzetten ergotherapie. Advisering ten aanzien van huisvesting en passend onderwijs.
Beleid: minimale controle eens per half jaar.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderneuroloog.
(Kinder)fysiotherapeut
Is geïnformeerd door de kinderneuroloog over Leigh en de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
Methode: optimalisatie balans, motoriek, spierkracht, conditie en hoest techniek.
Beleid: aeroob trainingsprogramma voor kinderen in een minder goede klinische conditie.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderneuroloog.
Verpleegkundig Specialist
Is geïnformeerd door de kinderneuroloog over Leigh en de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
Methode: aanspreekpunt voor patiënt, familie en zorgverleners. Coördinatie van de zorg.
Coördinatie van diagnostiek.
Beleid: consult op indicatie.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderneuroloog.
