Stof
2
Onder ons
2
Werk in uitvoering
4
Kort Wetenschapsnieuws
10
Metakids
22
Het is stil aan de andere kant
14
Opletten geblazen
16
Vechten voor de juiste hulp
17
De droom van het leven dat onze zoon verdient
20
1
Uitgave van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten.
19e Jaargang nr. 2 uitgave maart 2013. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar.
Contributie
€
32,50 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X
Secretariaat
Bloemendalstraat 11, Zwolle,
Postbus 664, 8000 AR Zwolle
tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail:
.
Redactie
Bureau VKS, Postbus 664,
8000 AR Zwolle e-mail:
De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in.
Dit blad wordt mede mogelijk gemaakt door sponsoring van Metakids.
Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn.
Vormgeving en druk
Upmeyer Grafimedia, Zwolle
De kopij voor de volgende Wisselstof vóór 15 april opsturen naar het bureau van VKS of naar:
Colofon
Aan een zijden draadje
Rien is een jongen van tien jaar met Vanishing White Matter. Deze ziekte heeft
hem totaal afhankelijk gemaakt van anderen, doordat al zijn functies inmid-
dels uitgevallen zijn. Hij heeft al een paar keer op het punt gestaan het leven
te verlaten. Toch geniet hij nog van de kleine dingen. ‘Rien blijft teer.’
6
De hobbels in de vergoeding glad gestreken?
Veel (ouders van) patiënten met een stofwisselingsziekte hebben problemen
bij de vergoeding van sommige voorgeschreven medicijnen, omdat ze als
voedingssupplementen worden gezien. Op aandringen van VKS en de artsen
metabole ziekten heeft het ministerie van VWS het College voor Zorgverze-
keringen (CVZ) verzocht deze vergoedingsproblemen te onderzoeken.
Eind november 2012 kwam het rapport van het CVZ uit. Maar nu is de vraag:
‘Heeft dit rapport ook invloed op de praktijk?’
8
De zoektocht naar de erfelijke oorzaak van mito’s
Maar bij een kwart van de patiënten met een mitochondriële aandoening wordt
de erfelijke oorzaak gevonden. René de Coo is kinderneuroloog bij het Eras-
musMC. Hij vertelt over een nieuwe DNA techniek die de kans op het vinden
van een erfelijke oorzaak aanzienlijk vergroot. ‘Het is zelfs mogelijk om alle
genen in één keer te onderzoeken.’
18
Columns
Vaste rubrieken
En verder
10 13
5
