10
Gabor Linthorst is internist-endocrinoloog en
specialist voor volwassenen met erfelijke stof-
wisselingsziekten. Hij schrijft over wat hem ver-
wondert binnen en buiten de geneeskunde.
Mediatraining?
Deze zomer had ik mijn media vuur-
doop. En ik kwam er niet onge-
schonden uit. Nu had ik wel eerder
eens les gehad over hoe om te gaan
met een camera op je gezicht, maar
dit keer was het meer de schrijvende
pers over de vergoeding van de
ziekte van Fabry en Pompe. U zult
het allemaal ook wel hebben mee-
gekregen. Ik heb me laten verleiden
tot een aantal uitspraken waar ik
later toch niet gelukkig mee was.
Je zou hopen dat je leert van je fouten. Ik gaf onlangs een
voordracht op een diëtisten-symposium over erfelijke stof-
wisselingsziekten. En daar noemde ik media en stofwisse-
lingsziekten. Ik noemde het voorbeeld van Stichting KiKa
(Kinderen Kankervrij). Iedereen trekt de portemonnee bij een
filmpje van zo’n mooi kindje met grote ogen en kaal koppie.
Natuurlijk breekt je hart als je dat filmpje ziet. En hup,
het geld is overgemaakt. Niemand wil dat zijn kind kanker
krijgt. Er zijn al voldoende mensen in de omgeving met
kanker, dus dat je kind het kan krijgen, is onbestaanbaar.
Zo’n filmpje maken over stofwisselingsziekten is dan een
stuk lastiger. Een kwijlend kind, hangend in een rolstoel,
voedingssonde uit de neus of buik (ik chargeer hier). Daar-
voor trek je niet de portemonnee, maar dan zap je naar een
ander kanaal. Men kent toch niemand met een stofwisse-
lingsziekte, dus de kans dat je kind het zelf kan krijgen,
lijkt dan ook veel kleiner. Die beeldspraak is ook wel wat
overdreven, maar bevat ook een kern van waarheid.
Later zag ik dat bovenstaande, uit een verhaal van 30 mi-
nuten, werd gebruikt in een artikel. Ik heb dat ook wel
gezegd, alleen in bepaalde context. Die context ontbrak in
het artikel. Weer in de val. Omgaan met de pers: het is een
vak apart.
Gabor Linthorst
Column Gabor
Kort Wet
Enzymtherapie effectief bij Pompe
Enzymtherapie met alglucosidase alfa verandert het natuur-
lijke beloop van de ziekte van Pompe bij volwassenen.
Onderzoekers hebben patiënten voor en na de enzym-
therapie gevolgd. De spierkracht nam toe en de longfunctie
in staande positie verbeterde. Vrouwen ondervinden meer
effect van de enzymtherapie op de spierkracht en jongere
mensen, die minder klachten hebben, ondervinden meer
effect op de longfunctie. Deze studie suggereert dat het
belangrijk is om vroeg in het verloop van de ziekte te begin-
nen met enzymtherapie.
Bron: De Vries JM, et al. Effect of enzyme therapy and prog-
nostic factors in 69 adults with Pompe disease: an open-
label single-center study. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 73.
Zorgpaden voor stofwisselingsziekten:
nuttig en gebaseerd op de laatste
stand van zaken
Zorgpaden blijken nuttig en bruikbaar, zo stellen onderzoe-
kers van het AMC en UMCG en medewerkers van VKS.
Het doel van een zorgpad is om patiënten inzicht te geven
in de afgesproken zorg voor hun ziekte. Ook is het zorgpad
gebaseerd op de laatste stand van de wetenschap en
inzichten van zorgverleners. Het zorgpad geeft een overzicht
van alle zorgverleners die betrokken zijn bij de behandeling
van de ziekte. Deze zorgverleners zijn samen tot over-
eenstemming gekomen over de inhoud van het zorgpad.
Deze multidisciplinaire samenwerking bevordert de com-
municatie onderling en leidt tot duidelijkheid over de behan-
deling en zorg voor een bepaalde stofwisselingsziekte.
Het initiatief voor het ontwikkelen van zorgpaden kwam van
VKS. Het project is getrokken door VKS en het AMC en tot
stand gekomen in samenwerking met de andere UMC’s.
Bron: Demirdas S, et al. Clinical pathways for inborn errors
of metabolism: warranted and feasible. Orphanet Journal of
Rare Diseases 2013, 8:37
