17
Stofwisselingsziekten zijn allemaal zeldzame ziekten. Toch zijn er onder die zeldzame
ziekten, ziekten waar er maar een handjevol patiënten van zijn. Of ze zijn bij VKS de
enige met die ziekte. Deze keer het verhaal van Iris. ‘Iris ziekte komt zo weinig voor dat
ze er geen ervaring mee hebben.’
Vechten voor de juiste hulp
Iris is onze tweede dochter en drie dagen na de geboorte
krijgen we Iris niet wakker. In het ziekenhuis worden we
gerustgesteld en naar huis gestuurd. Toch heeft de dokter
zich ’s nachts wel zorgen gemaakt en contact gelegd met
het ErasmusMC in Rotterdam. Iris wordt overgebracht per
ambulance en ligt in coma. We krijgen allerlei mede-
delingen in die dagen. Het is een stofwisselingsziekte, een
ureumcyclusdefect, dat is duidelijk. Ze stellen voorlopig dat
ze OTC deficiëntie heeft. Twee jaar later, bij een leverbiopsie,
zal blijken dat ze CPS I heeft, een hele zeldzame UCD,
waarbij de kinderen na neonatale presentatie 99% kans op
overlijden hebben.
Geen opvang
Iris krabbelt langzaam weer op uit een diep dal. Met een
streng eiwitbeperkt dieet en medicijnen. Toch gaat het niet
goed thuis. Ook moet ik met Iris bij het hoofd van de kin-
deropvang komen, omdat ze daar gehoord hebben dat Iris
een neussonde heeft. Ze kunnen haar geen opvang meer
geven. Ik moet op zoek naar andere opvang. Vlakbij mijn
werk is een kinderdagverblijf. Daar durven ze het gelukkig
wel aan om voor Iris te zorgen, ik ben immers vlakbij. In eer-
ste instantie spreken we af dat ik word gebeld als ze haar
flesje niet opdrinkt, maar dat wordt al snel teveel. We be-
sluiten de thuiszorg in te schakelen. Tot ieders tevredenheid.
Niet verantwoordelijk
Vanaf de eerste dag dat Iris naar school gaat, zorgt haar
juffrouw voor de medicijnen en sondevoeding, steeds in
overleg met mij. Als Iris zes jaar is, wordt ze opnieuw opge-
nomen en krijgt ze een nieuw duur medicijn; Carbaglu. Iris
ziekte komt zo weinig voor dat ze er geen ervaring mee
hebben, maar de dokter denkt dat het haar goed zal doen.
In groep 3 zegt die juf dat het toedienen van medicijnen en
sondevoeding niet onder haar verantwoording valt. Ik weet
even niet wat ik nu moet doen. Ik vraag een PGB aan, maar
die wordt alleen gehonoreerd voor het aansluiten en afslui-
ten van de voedingspomp. Het duurt een uur voordat de
voeding is ingelopen en de juf wil de verantwoording niet
nemen. Na een bezwaarschrift en gehoord te zijn door het
CIZ komt toch de toestemming en mag een verpleeg-
kundige heel de periode bij haar blijven.
Nieuw medicijn
Als Iris tien jaar is, blijkt dat haar ammoniak- en glutamine-
gehalte te hoog zijn. Ze moet onmiddellijk weer natrium-
benzoaat krijgen. Hier wordt Iris iedere keer heel misselijk
van. Na heel wat inspanningen van haar arts en VKS is dit
medicijn vervangen door Ammonaps. Dit werd in eerste
instantie niet vergoed door de zorgverzekeraar, omdat het
niet op de lijst stond bij het CVZ.
Toekomst
Iris gaat naar een reguliere school, nu naar groep 8 en is
11 jaar oud. Het gaat heel goed. Ze is goed in lengte en
gewicht gegroeid afgelopen maanden. Alleen blijft haar glu-
tamine gehalte hoog. Met de nieuwste indicatie van het CIZ
heeft ze weer minder uren van een verpleegkundige tussen
de middag en hopen we dat ze zelfstandig genoeg is om vol-
doende te eten tussen de middag en niet stiekem de pomp
te vroeg uit te zetten. Ook staan we voor een nieuwe uit-
daging: het voortgezet onderwijs. De toekomst zal het leren.
Marianne van den Broek
Herkent u dit, bent u of uw kind de enige die bekend is
met een ziekte of wilt u reageren, mail dan naar:
Te ingewikkeld?
