Het is inmiddels meer dan tien
jaar geleden dat ik Elyse en haar
ouders leerde kennen. Elyse was
een baby met een onbegrepen
hersenziekte: ze ontwikkelde zich
eigenlijk niet en had veel last van
epilepsie. De MRI scans van haar
hersenen waren ook zeer afwij-
kend, en onderzoek van hersen-
vocht leverde meerdere hele bij-
zondere bevindingen op die we
niet goed begrepen. Elyse heeft maar een paar jaar geleefd. Ik ben
na haar overlijden bij haar ouders thuis geweest, iets wat ik meestal
niet doe. Jaren later hebben we elkaar opnieuw gesproken, toen ik
dacht eindelijk een verklaring voor haar ziekte te hebben gevon-
den. Dat bleek achteraf een “vals spoor” dat niet tot een diagnose
leidde. Nog steeds denk ik af en toe aan Elyse, omdat haar verhaal
bijzonder is en omdat ze aardige ouders had met wie ik veel heb
meegemaakt. Ik ben nooit meer een tweede kind als Elyse tegen-
gekomen. Ondanks de enorme vorderingen in de wetenschap en
de ogenschijnlijk onbegrensde communicatiemogelijkheden, is het
tot op heden onduidelijk welke ziekte Elyse had.
U vraagt zich misschien af of dat nog belangrijk is, tien jaar later?
Ik denk het wel. Er zijn heel veel redenen te noemen: omwille van
het meisje zelf, haar ouders, of haar broertje die straks misschien
wel kinderen wil. En omwille van de wetenschap: ik weet zeker dat
het verhaal van Elyse een puzzelstukje in zich heeft, dat we nodig
hebben om de puzzel steeds verder in elkaar te leggen. De grote
puzzel van het hoe en het waarom van ons lijf en ons leven. En om
al die redenen wil ik blijven zoeken, en bewaar ik haar naam in mijn
hoofd en haar dossier op mijn bureau. Tot op de dag dat we het
antwoord kennen. Zodat ik haar ouders nog één keer kan bellen.
Michèl Willemsen
Gastcolumn Michèl
Antwoord
13
Michèl Willemsen is hoogleraar kinderneurologie
in Nijmegen en houdt zich met name bezig met
stofwisselingsziekten en andere erfelijke oor-
zaken voor bewegingsstoornissen bij kinderen.
Hij schrijft over mensen en gebeurtenissen die
hem opvallen en motiveren.
snieuws
Enzymtherapie bij Fabry vermindert
ernstige complicaties
Saskia Rombach promoveerde 8 februari op haar onderzoek
naar de ziekte van Fabry aan de Universiteit van Amsterdam.
Ze toont aan dat globotriaosylsphingosine (lysoGb3) mogelijk
een rol speelt bij bloedvatschade, behorend bij de ziekte van
Fabry. De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte,
waarbij globotriaosylceramide (Gb3) opstapelt in cellen van
bloedvaten. Rombach onderzocht ook de langetermijneffecten
van enzymtherapie bij patiënten. Deze therapie kon nierschade,
hartschade en afwijkingen in de hersenen niet voorkomen.
Toch verminderde het de kans op ernstige complicaties, zoals
hartfalen, eindstadium nierfalen of een herseninfarct. Per patiënt
varieert echter de effectiviteit van deze therapie.
Bron: Proefschrift Fabry meets Markov: Evaluating biochemistry,
disease course and costs in support of health care policy -
Saskia Rombach
