20
De familie Jain uit India wordt geconfronteerd met een stofwisselingsziekte binnen het
gezin. Hun zoon kan in India niet geholpen worden en de ouders staan voor de moeilijkste
beslissing in hun leven. Ze besluiten voor tien maanden hun leven in India achter te laten
in de hoop hun zoon te redden met een behandeling in Nederland.
De droom van het leven dat
Indiase familie komt naar Nederland voor behandeling
Op 9 september 2010 werd onze tweede zoon geboren.
We hadden al een gezonde zoon van drie jaar, een fijne baan
en we waren voorbereid op de gewone uitdagingen van het
ouderschap. Echter, het lot had iets anders voor ons in
petto. Nooit hadden we geweten dat de liefde voor onze
kinderen ons kon helpen bij de moeilijkste dingen. We ont-
dekten de kracht die we in onszelf hebben om voor een zo
goed mogelijke toekomst te zorgen.
Bijzonder kind
In maart 2011 realiseerden we ons dat onze baby een
bijzonder kind was. Het was ons geluk dat de kinderarts
tijdens een bezoek voor vaccinaties terloops vertelde dat er
sprake leek te zijn van een bult op zijn rug. Hij adviseerde
ons om een röntgenfoto te laten maken van zijn rug.
Dat was het begin van het moeilijkste, pijnlijkste en meest
uitdagende jaar van ons leven. In april bleek uit onderzoek
dat onze zoon de zeer zeldzame erfelijke stofwisselings-
ziekte MPS6 heeft. We waren er kapot van en voelde onze
wereld instorten. Onze baby, die de bron van vreugde en
liefde voor de familie was, had een verwoestende aan-
doening die langzaam elke spier, weefsel en orgaan (met
uitzondering van de hersenen) zou aantasten en geleidelijk
zijn recht op een normaal leven zou wegnemen.
Goede diagnose?
Een gedachte die steeds bleef knagen, was of de ziekte wel
goed gediagnosticeerd was. Onze zes maanden oude zoon
had geen duidelijke tekenen van ziekte en in die tijd begon
hij te kruipen, zitten en hij groeide goed. Het was moeilijk
om te accepteren dat hij een ziekte had, die bij slechts 1100
patiënten in de wereld voorkwam. We lieten onze zoon ver-
der onderzoeken en gingen naar verschillende artsen in het
hele land. Tot onze verbijstering werd MPS6 bevestigd.
Onze volgende grote uitdaging was om uit te vinden wat de
mogelijke behandelingen waren.
Opties
De maanden die volgden, wilden we zoveel mogelijk
te weten komen over de ziekte, de gevolgen en behan-
delingsopties, zoals enzymvervangingstherapie (ERT) en
hematopoïetische stamceltransplantatie (HSCT). Het raakte
ons enorm. Onze zoon was net begonnen met lopen en wij
probeerden te verwerken wat we gehoord hadden. Tot onze
teleurstelling was de minder risicovolle optie ERT niet eens
beschikbaar in ons land. Het enige alternatief was de meer
risicovolle HSCT, maar er waren geen artsen in ons land met
ervaring voor deze behandeling van MPS6.
Waar op de wereld?
Daarna begonnen we aan onze volgende missie, namelijk
om de beste plek op de wereld te vinden, waar onze zoon
getransplanteerd kon worden. Na raadpleging van meer dan
25 dokters van over de wereld in ziekenhuizen in de VS,
Engeland, Duitsland, Brazilië, Australië, Singapore en Ne-
derland, moesten we serieus gaan kijken naar de uitgebreide
behandeling. Alle artsen hadden gezegd dat hoe eerder een
transplantatie wordt gedaan, hoe minder risicovol en effec-
tiever de resultaten zouden zijn. In oktober hadden we alle
mogelijke opties geëvalueerd en gingen we naar Nederland
om dokter Boelens in Utrecht te ontmoeten en een definitief
besluit te nemen over de behandeling en de toekomst.
