12
Kort Wetenschap
Aanvulling eerder bericht Gaucher
Onlangs las ik in Wisselstof en in de VKS nieuwsbrief het stukje “Gaucher leidt tot cognitieve gebreken”. Dit stuk is
verschenen naar aanleiding van een publicatie van onze groep over het cognitieve profiel bij patiënten met de ziekte van
Gaucher in het Journal of Inherited Metabolic Diseases van november 2012. Met deze brief wil ik reageren op de inhoud ervan.
De weinig genuanceerde titel van het stuk suggereert geheugen- en andere denkproblemen in deze patiëntengroep, en zou mis-
schien zelfs de suggestie van dementie kunnen wekken. Dit is absoluut niet terecht. Wat we hebben onderzocht in deze pa-
tiëntengroep is het zogenaamde cognitieve profiel door hen een aantal tests te laten doen. Zo konden we bestuderen hoe
Gaucher patiënten scoorden op verschillende deelgebieden van het denken. Op groepsniveau bleken zij iets onder gemiddeld
te scoren voor wat betreft de snelheid en concentratie, terwijl zij normaal scoorden op de andere gebieden zoals korte termijn
geheugen en lange termijn geheugen. Er werd vergeleken met een groep gezonde mensen. De bevindingen vallen echter in het
niet als je ze vergelijkt met mensen die lijden aan dementie of andere aandoeningen van de hersenen; deze patiënten laten af-
wijkingen zien die vele malen ernstiger zijn dan wij gevonden hebben in de Gaucher patiënten. Daarom concludeerden wij dat
de patiënten dan wel iets onder het gemiddelde van de gezonde populatie scoorden op de twee bovengenoemde gebieden,
maar dat de klinische betekenis hiervan zeer twijfelachtig is. Het is wat ons betreft dus niet de vraag welke klinische betekenis
deze uitkomsten voor de patiënt hebben, maar
of
ze überhaupt betekenis hebben voor de patiënt.
Ik hoop dat hiermee duidelijker is geworden wat we hebben gevonden en wat de waarde van deze bevindingen is.
Marieke Biegstraaten, Onderzoeker AMC
Rapportage Hielprikresultaten 2011
Biotinidase deficiëntie:
63 verwijzingen
43 bevestigd
Galactosemie:
79 verwijzingen
2 bevestigd
PKU:
13 verwijzingen
9 bevestigd
MSUD:
13 verwijzingen
0 bevestigd
Homocystinurie:
opgeschort
Tyrosinemie type I:
1 verwijzing
1 bevestigd
MCADD:
25 verwijzingen
24 bevestigd
VLCADD:
3 verwijzingen
1 bevestigd
LCHADD:
15 verwijzingen
3 bevestigd
Isovaleriaanacidurie:
2 verwijzingen
1 bevestigd
Glutaaracidurie type I:
16 verwijzingen
3 bevestigd
3MHM:
9 verwijzingen
1 bevestigd
Carnitinedeficiëntie
(als nevenbevinding)
:
12 verwijzingen
4 bevestigd
Het RIVM heeft een rapport uitgebracht waarin de re-
sultaten voor de hielprikscreening voor alle stofwisse-
lingsziekten staan vermeld. Voor het eerst staan hier,
dankzij de gegevens uit de DDRMD (registratiedata-
base metabole ziekten), ook de aantallen bij van kin-
deren bij wie de diagnose echt is bevestigd.
In het rapport worden de resultaten per screenings-
laboratorium uitgesplitst. Het hielprikbloed gaat na-
melijk na afname naar één van de vijf specifieke labo-
ratoria die de analyse van het bloed doen. Als er iets
afwijkends wordt gevonden, wordt er contact opge-
nomen met de uitvoerder van de hielprik. Meestal is
dat de jeugdgezondheids- of thuiszorgorganisatie, als
er een nieuwe hielprik ter controle moet plaatsvinden.
Maar het kan ook de huisarts zijn als de hielprik al dui-
delijk afwijkend is. In 2011 werd het bloed van
181.877 pasgeborenen gescreend. Voor alle stofwis-
selingsziekten samen, werden 251 kinderen doorver-
wezen. 92 kinderen hadden daadwerkelijk een
aandoening. Dit is vergelijkbaar met 2010. Hiernaast
geven wij een korte samenvatting van de verwijzingen
en de aantallen vastgestelde patiënten.
Bron: Neonatale hielprikscreening: Jaaroverzicht screeningslaboratoria 2011. RIVM rapport 225061006/2012
