11
nschapsnieuws
Anders screenen op VLCADD levert meer patiënten op
Voor het goed uitvoeren van de hielprikscreening moeten heel veel technische zaken goed geregeld zijn. Zo moeten bijvoor-
beeld de stofjes waar naar gekeken wordt bij het screenen ook echt goede voorspellers zijn van het daadwerkelijk aanwezig
zijn van de ziekte. Als dat niet zo is worden óf veel echte patiënten gemist óf veel mensen ten onrechte voor nader onderzoek
doorgestuurd. Voor sommige ziekten wordt er daarom op meerdere stofjes gescreend voor meer zekerheid. Soms wordt er ook
gekeken naar de verhouding in hoeveelheden tussen twee stoffen, de ratio. Voor sommige van de wat zeldzamere stofwisse-
lingsziekten waar naar gekeken wordt via de hielprik, is het nog niet helemaal duidelijk welke hoeveelheden van welke stofjes
nu echt de beste voorspellers van ziekte zijn. Bij de ziekte VLCADD bleek uit aanvullend onderzoek van o.a. Eugène Diekman
(WKZ) en Hans Waterham (AMC), dat er meer patiënten gevonden worden, als extra op een ratio tussen twee andere carnitine
metabolieten wordt gescreend. Bij VLCADD wordt er eerst gescreend op de stof C14:1. De nieuw onderzochte ratio is de ratio
tussen C14:1 en C2. Tot nu toe werd er gescreend op de ratio C14:1 en C16. Deze blijkt tussen 2007 en 2010 bij zeven van
de negen gevonden patiënten niet boven de afkapgrens te zijn gekomen. Met andere woorden: de meeste patiënten hadden
hiervoor geen afwijkende waarden. Daarom vervalt deze ratio, ten gunste van de nieuw gevonden ratio. Tussen 1 januari 2007
en 30 juni 2012 werden in totaal 1.012.408 hielprikken afgenomen en onderzocht. 16 kinderen werden doorverwezen, wegens
verdenking op VLCADD. Van hen hebben er negen VLCADD. Nog eens vier hebben een andere vetzuuroxidatieziekte,
die afwijkingen geeft in het carnitineprofiel.
Bron: RIVM, commissie PHNS en dr. G. Visser, UMC Utrecht
Screeningsmethode voor MPS I, II en III
Er is een nieuwe screeningsmethode gevonden om bij pasgeborenen Mucopolysaccharidose
(MPS) I, II en III op te sporen. Dit publiceerden de Ruijter et al. eind september 2012 in Molecular
Genetics and Metabolism. Er zijn zeven vormen van MPS. Het zijn zeldzame progressieve lysoso-
male stapelingsziekten, die worden veroorzaakt door een defect in een van de enzymen die
helpen bij de afbraak van glycosaminoglycans (GAGs). De GAGs stapelen hierdoor op in cellen en
lichaamsvloeistoffen. Hoe eerder patiënten behandeld worden, hoe beter de resultaten. Er zijn dan
minder GAGs opgestapeld en dan heeft deze opstapeling nog niet zoveel schade veroorzaakt.
Een vroege diagnose is echter lastig, vanwege de zeldzaamheid van deze ziekten en de grote
variëteit van symptomen. Screening van pasgeborenen zou hier een oplossing voor zijn.
Bij MPS I, II en III kunnen de GAGs heparaan sulfaat en/of dermataan sulfaat niet worden afgebroken. Eerder onderzoek toonde
aan dat deze GAGs verhoogd aanwezig waren in het bloedplasma bij deze vormen van MPS. In deze studie hebben de
onderzoekers bloed van gezonde baby’s vergeleken met bloed van baby’s met MPS I, II en III. Dit hebben ze gedaan door hele
kleine druppeltjes gedroogd bloed te onderzoeken op de aanwezigheid van onafgebroken heparaan sulfaat en dermataan
sulfaat. Het bloed was van baby’s van drie tot zeven dagen oud. Bij de baby’s met MPS I, II en III waren deze stofjes signifi-
cantverhoogd en konden patiënten onderscheiden worden van gezonde baby’s. De ernst van de ziekte kon uit deze test
echter niet opgemaakt worden.
De onderzoekers verwachten dat deze screeningsmethode ook werkt voor MPS VI en VII, omdat daar ook heparaan sulfaat
en/of dermataan sulfaat ophoopt. Maar dat moet eerst verder onderzocht worden. Er zijn grotere studies nodig om de poten-
tie van deze screening voor pasgeborenen vast te stellen.
Bron: De Ruijter J, et al. Heparan sulfate and dermatan sulfate derived disaccharides are sensitive markers for newborn
screening for mucopolysaccharidoses types I, II and III. Molecular Genetics and Metabolism 107 (2012) 705–710
