Stof
2
Onder ons
2
Werk in uitvoering
4
Uit de wetenschap
10
Metakids
22
Zoektocht van een “vreemd geval”
14
Een slappe pop met stijve armpjes
16
‘Wie zijn leven is wel zeker?’
17
Uniek in de wereld
20
1
Uitgave van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten.
19e Jaargang nr. 3 uitgave juni 2013. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar.
Contributie
€
32,50 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X
Secretariaat
Bloemendalstraat 11, Zwolle,
Postbus 664, 8000 AR Zwolle
tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail:
.
Redactie
Bureau VKS, Postbus 664,
8000 AR Zwolle e-mail:
De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in.
Dit blad wordt mede mogelijk gemaakt door sponsoring van Metakids. VKS is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de Metakids pagina’s.
Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn.
Vormgeving en druk
Upmeyer Grafimedia, Zwolle
De kopij voor de volgendeWisselstof vóór 1 augustus opsturen naar het bureau vanVKS of naar:
Colofon
‘Een vroege herkenning levert veel winst op’
Wat hebben de internisten metabole ziekten Gabor Linthorst en François
Karstens de afgelopen jaren geleerd over erfelijke stofwisselingsziekten bij
volwassenen? ‘We komen eigenlijk pas net kijken.’
6
‘Eigenlijk waren het gewoon te zwarte jaren’
Toen zijn ouders hoorden dat hun zoon Luuk de stofwisselingsziekte
Lesch-Nyhan heeft, hoorden ze dat zijn levensverwachting beperkt zou zijn.
Ondertussen is Luuk 49 en gaat het nu goed. Hij is wel een volledig
hulpbehoevend, maar hij gaat met plezier naar een dagbesteding en heeft hij
een ruime vriendenkring.
8
Je staat er niet alleen voor
Wie bepaalt wat, als een patiënt met een verstandelijke beperking in een
woonvoorziening woont? AVG-arts en onderzoeker Erik Boot laat zien hoe het
is gegaan om Hilda weer aan een dieet te krijgen. ‘Behandelaren hebben in de
praktijk echter met meer betrokkenen rondom een patiënt te maken.’
18
Columns
Vaste rubrieken
En verder
10 13
5
