6
Wat hebben de internisten metabole ziekten Gabor Linthorst en François Karstens de
afgelopen jaren geleerd over erfelijke stofwisselingsziekten bij volwassenen? ‘We komen
eigenlijk pas net kijken.’
‘Een vroege herkenning levert
Internisten over stofwisselingsziekten bij volwassenen
Om maar met de deur in huis te vallen: zijn jullie
veel verder gekomen, de afgelopen jaren, wat betreft
volwassenen en stofwisselingsziekten?
Gabor Linthorst: ‘Dat is nog best lastig aan te geven.
We weten nu vooral dat er een behoefte is aan zorg voor
volwassenen met een stofwisselingsziekte. Misschien is dat
wel de grootste winst van de afgelopen jaren.’ François Kar-
stens haakt in: ‘Voorheen bleven volwassenen vaak bij de
kinderarts hangen. Nu is er een netwerk van artsen, vooral
internisten, die zich bezighouden met volwassenen met er-
felijke stofwisselingsziekten. Collega’s weten ons nu sneller
te vinden als ze vragen hebben of extra informatie willen over
een patiënt. En dat is ook precies de bedoeling.’
Dus jullie zijn al heel ver?
François: ‘Allesbehalve. We komen eigenlijk pas net kijken.
We zoeken naar de behoeftes van patiënten en proberen
kennis op te bouwen, met als einddoel: problemen zo vroeg
mogelijk opsporen of, nog beter, voor zijn.’ Gabor: ‘Neem
nou zoiets als de door VKS geïnitieerde ontwikkeling van
zorgpaden. Wij zijn als internisten zo opgeleid dat alle be-
handelingen zoveel mogelijk gebaseerd moeten zijn op we-
tenschappelijk bewijs. Dergelijk bewijs ontbreekt bijna
volledig voor volwassenen met een stofwisselingsziekte.
Hoe kun je dan een zorgpad maken, als je eigenlijk niet goed
weet welke zorg wel en welke niet belangrijk is? Daarnaast
is van veel aandoeningen absoluut niet bekend wat moge-
lijke complicaties in de toekomst kunnen zijn. Hoe moet je
daar dan op anticiperen? Zoals je ziet, valt er nog een hoop
te ontdekken en te leren. En dat kan, denk ik, het beste door
te werken met protocollen en via het bundelen van kennis
door veel contacten met collega’s te onderhouden. Het be-
langrijkste is echter dat we onze ogen wijd openhouden en
goed luisteren naar de patiënt en zijn omgeving.’
En daarom dat samenwerkingsverband dat
INVEST wordt genoemd?
Gabor: ‘Inderdaad. Kijk, hoe je het ook wendt of keert:
zeldzaam zullen stofwisselingsziekten altijd blijven. Als we
willen leren, dan moeten we van elkaar leren, onze
ervaringen delen. Het mooie is dat geen van de artsen die
samenwerken in INVEST een lange voorgeschiedenis heeft
in de erfelijke stofwisselingsziekten. We zijn hier allemaal
vanuit een ander gebied van de interne geneeskunde
terechtgekomen. Er is geen historie, dus ook geen haat
en nijd. Integendeel, ik heb zelden zo’n prettige club bij
elkaar gezien.’
François: ‘Het voordeel van een dergelijke club is dat
iedereen ook zijn eigen hobby's en interesses heeft,
waardoor er zo nodig altijd de mogelijkheid tot overleg of
doorverwijzing is. Op die manier is er bundeling van kennis,
wat de kwaliteit van zorg weer ten goede komt. Ook
internationaal wordt hard aan de weg getimmerd om de
zorg voor volwassen patiënten op de kaart te krijgen. Binnen
de wereldorganisatie van de erfelijke stofwisselingsziekten
(SSIEM) is er nu een aparte afdeling opgericht voor artsen
die daarin gespecialiseerd zijn. Door samenwerking en door
van elkaar te leren, kunnen ze kennis vergaren en de
zorg verbeteren.’
Wat zijn de grootste uitdagingen,
de komende vijf jaar?
Gabor benoemt de huidige economische crisis, de druk op
de gezondheidszorg, juist ook voor chronische, niet goed
begrepen aandoeningen met dure geneesmiddelen of
diëten. ‘Het is zaak de meerwaarde daarvan eenduidig vast
te leggen. De kindergeneeskunde loopt wat dat betreft
jaren voor op ons. We moeten kritisch blijven of sommige
middelen wel echt werken, maar tegelijkertijd ook strijden
‘Het belangrijkste is: ogen wijd
open en goed luisteren naar
de patiënt’
