14
Toen Irene Keim (64) in mei 2011 van de arts te horen kreeg dat haar aandoening onder
de stofwisselingsziektes viel, was het even slikken. Aan de andere kant had ze in de
aanloop van deze diagnose wel een vermoeden dat ze iets vreemds zou kunnen
mankeren. ‘Opeens heb je een aandoening, die voor zover bekend, niet voorkomt in
Nederland en waar weinig over te vinden is op internet.’
Zoektocht van een “vree
Ondanks diagnose, nog veel onduidelijk
Zomer 2009 kreeg ik last van het Brandend Mond
Syndroom ook van vele neurologische klachten aan voeten,
benen en handen. Via de huisarts kwam ik bij een neuro-
loog die bloedonderzoek en een EMG deed, maar er bleek
in die tests niets aantoonbaar. Omdat de oorzaak van mijn
klachten niet te achterhalen bleek, werden ze polyneuropa-
thie genoemd met de naam CIAP en ik begreep dat het
onder de spierziektes viel. Met deze info moest ik het doen,
en veel uitleg werd verder door neuroloog niet verstrekt.
Eigen specialist
Op dat moment besloot ik om mijn eigen “specialist” te
worden. Dit ook omdat ik sterk het gevoel had dat er meer
met me aan de hand moest zijn. Ik verdiepte mij in allerlei
wetenschappelijk informatie en kwam ook in contact met de
Stichting B12 tekort, wegens mijn lage vitamine B12
waarde. Een uitslag waar huisarts en neuroloog verder niets
mee hadden gedaan. Zomer 2010 kon ik me als CIAP pa-
tiënt aanmelden bij een promotie onderzoek naar deze di-
agnose in een UMC. Bij het eerste contact heb ik mijn
twijfels uitgesproken over
de CIAP diagnose en dringend gevraagd om meerdere en
uitgebreidere bloedonderzoeken te doen. Dat mocht geluk-
kig en na enkele weken hoorde ik dat, vanwege vreemde
uitslagen, mijn bloed ook nog van alle kanten metabool was
onderzocht. In contacten met UMC hoorde ik regelmatig dat
ik een “vreemd geval” was en ik kreeg ook het idee dat men
eigenlijk niet goed wist wat ze met me aan moesten.
EMG onderzoek gaf ook opnieuw geen melding van
polyneuropathie. Ondertussen had ik veel feedback van een
groep mensen met veel cobalamine expertise op het
Forum B12 tekort. Ik las me goed in in de materie.
Wat de diagnose precies zou worden, was niet meteen
duidelijk, maar er werd ook nog vanwege een hoge
homocysteïne waarde aan MTHFreductase deficiëntie
en een Cobalamine C defect gedacht.
Nieuwe diagnose
Na de EMG viel ik niet meer onder de diagnose CIAP en
werd ik doorverwezen naar dr. De Koning, metabool
kinderarts. Daar hoorde ik voor het eerst mijn diagnose:
cystathioniurie of gamma cysthationase deficiëntie.
Ik begreep van hem dat er weinig over mijn aandoening
bekend was en ook dat mijn diagnose een toevalstreffer
was. Wel duidelijk was dat vitamine B6 suppletie de cysta-
thionine waarde in mijn bloed kon laten dalen. Van de B12
tekort groep hoorde ik dat de actieve vorm van vitamine B6
(pyridoxaal fosfaat) het beste resultaat zou kunnen
opleveren. Dat bleek te kloppen en er werd wat geëxperi-
menteerd met de hoogte van de dosering, dat door
metabool bloedonderzoek werd gevolgd.
Vanwege mijn hoge homocysteïne waarde was ik ook
begonnen met toediening van de actieve vormen van de
vitamine B12 en foliumzuur. Ondanks het feit dat ik nog nooit
zelf geïnjecteerd had, zette ik van vrijwel het begin mijn
injecties zelf. Eerst één keer per week en sinds kort een keer
per drie weken. Ik wilde dit zelf leren, omdat ik niet
afhankelijk wilde zijn van de huisartspraktijk en ook niet van
wisselende en eventueel niet-correct spuitende doktersas-
sistentes. Opeens blijk je heel veel te kunnen...
Impact
Hoewel ik aan de buitenkant niet als stofwisselingspatiënt
wordt herkend, heb ik een scala aan neurologische klachten.
Omdat niet bekend is welke klachten ik van de aandoening
heb, is het bij elk medisch probleem de vraag: wat is de
oorzaak? Stofwisselingsprobleem, gewoon mijn leeftijd of
een andere diagnose? Ik kom in een spagaat: ga ik wel
of niet naar een huisarts? Ga ik wel en word ik doorgestuurd
naar een neuroloog, dan moet ik maar afwachten of men
Een “must”: verdiep je en denk
mee over je behandeling!
