16
Bart (2) heeft de stofwisselingsziekte Tyrosine hydroxylase deficiency (THD). Na een
moeizame weg naar de diagnose gaat het goed met Bart. ‘Toen de uitslag kwam,
begonnen we direct met de medicatie en hij veranderde meteen.’
Een slappe pop met
stijve armpjes
Een moeizame weg naar de diagnose
De zwangerschap verliep normaal en een week na de
uitgerekende datum is Bart thuis geboren. Bart was een hele
lieve gewone baby, waar niks mee aan de hand leek te zijn:
hij dronk goed, groeide goed en de hielprik en orentest
waren goed. Maar toen Bart anderhalve maand oud was,
kreeg hij het RS-virus. Na een week in het ziekenhuis mocht
hij gelukkig weer naar huis, maar hij snotterde en hoestte
veel en was nog steeds benauwd. Deze klachten gingen niet
weg. In het ziekenhuis vertelde ze ons dat Bart gewoon
moest uitzieken, met veel rust en goed eten.
Symptomen
Toen Bart vier maanden oud was, kreeg hij ’s nachts bijna
geen lucht meer. We moesten hem omhoog houden,
anders leek hij te stikken. Dat was heel eng. Bart werd
weer opgenomen in het ziekenhuis. Hij kreeg neusdruppels
en na één nachtje in het ziekenhuis konden we weer naar
huis, volgens de artsen. Naarmate Bart ouder werd, kreeg
hij steeds meer symptomen. Zijn armen waren stijf en hij
maakte van zijn handjes altijd vuistjes. Bart draaide ook vaak
zijn ogen omhoog, waardoor het leek of hij kleine aanvallen
had. Daarnaast waren zijn romp en nek vreemd slap. Bart
kon zijn hoofd niet optillen, kon niet zitten, kon niet rollen en
geen speelgoed pakken. Hij deed helemaal niks. Bart was
een slappe pop met stijve armpjes. De arts zei dat het nog
door het RS-virus kwam, maar die bacteriën waren allang
verdwenen.
Onderzoeken
We zijn talloze malen bij artsen in het ziekenhuis, de
huisarts en het consultatiebureau geweest. Maar niemand
wist wat Bart had. Vanaf zijn geboorte kreeg hij al
fysiotherapie, maar Bart bleef een slappe pop en neusdrup-
pels hielpen niet tegen zijn snot en benauwdheid. Hij kreeg
allemaal onderzoeken, maar de uitslagen hiervan waren al-
lemaal goed. We hoopten nog steeds dat het goed zou
komen en staken ons hoofd toch wel in het zand. Je wilt
geen rare, enge uitslagen horen.
Diagnose
Toen Bart een jaar oud was, kreeg hij bijna geen lucht meer
en zijn we naar de huisartsenpost gegaan. De huisartsen-
post schrok enorm van de toestand van Bart en stuurde ons
door naar het ziekenhuis. Nadat Bart hier een paar dagen
had gelegen, werden we doorgestuurd naar het UMC Gro-
ningen. De artsen dachten gelijk aan een spieraandoening of
een stofwisselingsziekte. Bart kreeg een ruggenmergpunc-
tie en na een paar weken kwam de uitslag Tyrosine hy-
droxylase deficiëntie. We begonnen direct met de medicatie
en hij veranderde meteen. Zijn ogen gingen meer open en
zijn armen gingen bewegen. Daar schrok Bart zelf ook van.
Genieten
Het gaat nu heel goed met Bart. Het is een heerlijk ventje.
Barts broers hebben de ziekte niet, maar zijn misschien wel
drager. In de toekomst laten we dat testen. We zijn trots, blij
en erg gelukkig met Bart en zijn grote broers.
Familie Turksema
Je wilt geen rare,
enge uitslagen horen
