20
In 2001 werd de Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases (DDRMD)
opgericht. Dit was mede mogelijk dankzij de allereerste subsidie van SOS (Stichting
Onderzoek Stofwisselingsziekten, ontstaan uit VKS). Inmiddels is SOS nu Metakids,
maar het doel is nog steeds hetzelfde: geld inzamelen om onderzoek voor stofwisse-
lingsziekten mogelijk te maken.
Uniek in de wereld
Registratiedatabase DDRMD
De DDRMD maakt het mak-
kelijker om onderzoek naar
stofwisselingsziekten
te
doen. Via de DDRMD wer-
ken alle academische meta-
bole centra in Nederland
samen aan een diagnose
registratiesysteem. Eerder
bestond namelijk geen
ziekte-specifieke registratie
voor erfelijke stofwisselings-
ziekten en was voor de meeste ziekten niet bekend hoeveel
patiënten er waren. Bovendien was het moeilijk om patiën-
ten te vinden op het moment dat er een behandeling voor
hun ziekte misschien mogelijk zou worden. Dat is de
belangrijkste reden voor het oprichten van de DDRMD.
Naamgeving
Een belangrijk probleem daarbij was dat niet iedereen alle
ziektes op dezelfde manier benoemde. Bijvoorbeeld
Glycogeenstapelingsziekte type 1 werd ook wel de ziekte
van Gierke of “von Gierke genoemd of GSD1a en GSD1b.
Weer andere ziekten werden genoemd naar bijvoorbeeld de
afwijkende stof, die in de urine bij patiënten kon worden
gevonden, maar ook wel met een heel andere naam.
Daarom is er in de afgelopen jaren hard gewerkt om die
naamgeving van alle ziekten zo duidelijk mogelijk te maken.
De lijst die daarbij, in samenwerking met veel mensen, is
gemaakt, is te downloaden voor iedereen in de hele wereld.
Dat lijkt een kleine stap, maar dat het belangrijk is, blijkt
ook uit het feit dat een groot Amerikaans tijdschrift dit
gepubliceerd heeft (*). Natuurlijk is vanaf het begin nauw
samengewerkt met VKS en worden die diagnoselijsten in
overleg bijgewerkt en aangepast.
Subsidie
Na de eerste startsubsidies van SOS en later Metakids,
werd het vervolg van de financiering van de DDRMD, onder
andere van het bouwen van de web-based database
(
), mogelijk gemaakt dankzij subsidies van
Top Institute Pharma (TI-Pharma;
).
Bij TI-Pharma probeert men patiëntenorganisaties,
specialisten uit academische ziekenhuizen en specialisten
van de farmaceutische industrie samen te laten werken
om te zoeken naar nieuwe en betere behandelingsmogelijk-
heden voor allerlei ziekten.
Hielprikgegevens
Sinds 2007 worden via de DDRMD ook gegevens
verzameld van alle pasgeborenen, die verwezen worden
naar een metabool centrum met een afwijkende hielprik,
passend bij een mogelijke metabole ziekte. Deze gegevens
uit de DDRMD worden onder andere gebruikt door het RIVM
en TNO om informatie te geven over de resultaten van
de hielprikscreening op metabole ziekten. Omdat de
hielprikscreening bij alle pasgeboren in Nederland door de
overheid wordt betaald en in principe nooit stopt, wordt nu
in overleg met het RIVM gekeken hoe de financiering van de
DDRMD ook blijvend gegarandeerd kan worden.
Aantallen
Naast de diagnoselijst willen we per juni van dit jaar ook de
aantallen van de geregistreerde patiënten en de incidentie
per ziekte op het open deel van de website zetten.
Uiteraard wordt ook geprobeerd dit zo goed mogelijk aan
en in te passen op de website van VKS.
Helaas is de DDRMD nog steeds niet perfect en is er nog
steeds een te lage registratie voor sommige ziekten. Maar
samen hebben we na 12 jaar iets bereikt wat uniek is in de
wereld en we blijven werken aan verbetering!
Gepke Visser
* Sollie A, et al. Hum Mutat. 2013.
