12
“Mijn PKU” nu ook operationeel in Utrecht
Behandeling molybdeen
cofactor deficiëntie tijdens
zwangerschap
Twee patiënten met molybdeen cofactor deficiëntie zijn al
tijdens de zwangerschap behandeld met cPMP. In beide
families was de diagnose molybdeen cofactor deficiëntie al
bekend en is de behandeling al tijdens een volgende
zwangerschap gestart. Pasgeborenen ontwikkelen namelijk al
symptomen, waarbij de hersenen beschadigd raken door het
sulfiet dat stapelt, als gevolg van een tekort aan
molybdeen cofactor. De twee postnataal behandelde
patiëntjes zijn nu drie en bijna twee jaar en ontwikkelen zich
min of meer normaal. De behandeling is echter intensief en
vraagt om constante inspanning van een metabool team.
Van Spronsen FJ, et al. Molybdenum cofactor deficiency: think
first and again… treatment can really help. ESN symposium.
In december heeft de afdeling Metabole Ziekten van het
WKZ/UMCU de website “mijn pku”
in
gebruik genomen. Het model voor de website is enkele jaren
geleden met financiële steun van Nutricia ontwikkeld in het
AMC Amsterdam. Na aanpassingen van de website door
kinderarts dr. Floris Hofstede en laboratorium specialist
klinische genetica dr. Berthil Prinsen is de website nu ook
te gebruiken door patiënten met PKU in het WKZ/UMCU.
Direct na meting van de phenylalanine en tyrosine concentra-
tie in de, door patiënten of hun ouders opgestuurde bloed-
spot, worden de uitslagen door het metabole laboratorium
ingevoerd op de beveiligde website. Nadat de diëtiste en of
arts de waarde heeft bevestigd, krijgen patiënten automatisch
een sms-bericht dat de nieuwe uitslag bekend is.
Door op de website in te loggen met hun persoonlijke code,
kunnen ze dan de uitslagen zien. Naast de getalsmatige
uitslag wordt ook een grafiek getoond met de waardes van
het afgelopen jaar. Dit geeft een goed inzicht in trends met de
mogelijkheid om het dieet daarop aan te passen.
Via de site kan met een chat-module ook contact gelegd
worden tussen patiënt en diëtiste. Dit bevordert de snelheid
van communicatie en komt de dieetbegeleiding bij PKU ten
goede. De artsen en diëtisten zijn enthousiast over gebruiks-
gemak en inzichtelijkheid in uitslagen en de communicatie van
en naar de patiënt. Dat de patiënten en hun ouders er ook blij
mee zijn, blijkt uit de volgende reacties:
‘De administratie van de bloeduitslagen hielden wij eerst zelf
bij, maar dat hoeft nu niet meer. Via een mailbericht worden wij
ervan op de hoogte gesteld dat er weer een uitslag binnen is.
Het inloggen op “mijn pku” is zeer eenvoudig. Daarna zie je in
een oogopslag wat de uitslag is en hoe deze zich verhoudt tot
de bandbreedte waarin de uitslag idealiter moet vallen.
De communicatie met de diëtist kan ook via “mijn pku”.
Doorgaans hebben wij eerst telefonisch contact, waarna een
dieetadvies vastgelegd wordt in “mijn pku”, wat wij heel
prettig vinden. Wij zijn zeer content.’
‘Voorheen kregen wij de waardes per mail wat prima was,
maar alleen in het ziekenhuis kregen we goed inzicht over het
verloop van de bloedwaardes op langere termijn. Voor ons is
het grote voordeel dat er naast de bloedwaarde ook gelijk in
een grafiek te zien is hoe de waardes zijn en ook hoe het
verloop is van de laatste maanden. Daarnaast ontvangen we
ook een toelichting van de waarde van onze diëtist, zodat we
afhankelijk van de waarde het dieet evt. kunnen aanpassen.’
Wij hopen hiermee nog betere zorg te kunnen bieden voor
onze metabole patiënten.
dr. Monique de Sain, laboratorium specialist klinische genetica.
