17
Stofwisselingsziekten zijn allemaal zeldzame ziekten. Toch zijn er onder die zeldzame
ziekten, ziekten waar er maar een handjevol patiënten van zijn. Of ze zijn bij VKS
de enige met die ziekte. Deze keer het verhaal van Bart. ‘In het ziekenhuis stonden
de artsen voor een raadsel.’
‘Wie zijn leven is wel zeker?’
Toen ik een jaar of vier was, ontdekten mijn ouders dat ik
helemaal niet mee kon komen met mijn leeftijdsgenootjes.
Als ik met vriendjes ging spelen, viel al snel op dat ik heel
weinig energie had. Andere symptomen
waren er nauwelijks, behalve dat ik niet
kroop (ik verplaatste mij op mijn
billen) en dat ik pas laat kon
lopen. In het ziekenhuis
stonden de artsen voor een
raadsel. Na jarenlang
onderzoek
werd
de
diagnose gesteld: een
zeldzame vorm van mitochondriële
myopathie: Adenine Nucleotide Translocator deficiëntie.
De ziekte uit zich voornamelijk in een zeer
ernstige vermoeidheid en een lichte
spierzwakte. Daarnaast tast de zeldzame
vorm alleen mijn skeletspieren aan en niet,
zoals bij andere vormen van mitochondri-
ële myopathie, alle spieren.
Vitamine E
Nadat ik de diagnose had gekregen,
ging het erg slecht. Met een verza-
meling aan medicatie en het bericht
'
w
i
j
kunnen helaas niks meer voor uw zoon
doen', werden mijn ouders naar huis ge-
s
t
u
u
r
d
.
Gelukkig lieten ze het er niet bij zitten en
namen mij mee naar een homeopaat, die een overdadige
dosis vitamine E voorschreef. Een schot in de roos, want al
snel voelde ik me veel beter en speelde ik weer met vriend-
jes buiten.
School
Ik heb op een reguliere basisschool gezeten, waar ik goed
kon meekomen. Mijn ouders moesten wel meerdere keren
naar school om uit te leggen wat mijn ziekte inhield.
Ik maakte toen ook al gebruik van een elektrische rolstoel.
Ik legde altijd uit dat ik deze gebruikte als mijn fiets,
omdat ik nog vrij veel kon lopen. Na de basisschool ben ik
naar een mytylschool gegaan. Vervolgens heb ik de MBO
opleiding Laboratoriumtechniek voltooid. Omdat ik altijd een
baan in de muziekindustrie ambieerde, heb ik daarna
de HBO opleiding Media en Entertainment
Management afgerond.
Toekomst
Na een stressvolle baan als online
marketeer in de muziekindustrie,
heb ik nu een baan zonder stress in
het laboratorium. Hoewel ik al
29 jaar met mijn ziekte leef, ben ik
het soms flink zat. Daarnaast staat
de
ziekte
bekend
als
progressief en de onzekerheid
daarover beïnvloed een groot
deel van mijn leven. ‘Was ik
vorig jaar ook zo snel moe
na zo’n stukje lopen?’, is
dan ook een vraag waar ik
vaak mee rondloop. Het feit dat
ik de enige ben met
deze vorm, maakt het lastig
informatie te vinden. Gelukkig
heb ik al 13 jaar een zorgzame
vrouw en samen functioneren we
als een team. Daarnaast
loop ik nu stukken van 20
tot 50 meter, maar wil dit
langzaam weer op gaan bouwen. Hoe de toekomst er uit
gaat
zien
met
mijn
ziekte is dus onzeker. Maar aan de andere kant: wie zijn
leven is wel zeker?
Bart van Heemskerk
Herkent u dit, bent u of uw kind de enige die bekend
is met een ziekte of wilt u reageren, mail dan naar:
Onzekere toekomst
Zeldzame onder de zeldzamen
