schap
Nieuwe symptomen bij Pompe
Symptomen als een afhangend ooglid, zwakte van spieren die
betrokken zijn bij spreken, eten en slikken en afstaande
schouderbladen, blijken ook bij de ziekte van Pompe te horen.
Ook blijkt enzymtherapie van positieve invloed op het ziekte-
beloop bij Pompe. Dit concludeerde Nadine van der Beek, die
op 23 april 2013 promoveerde aan de Erasmus Universiteit te
Rotterdam. Het bleek dat het effect van de enzymtherapie al
snel zichtbaar was en na 26 weken behandeling een plateau
bereikte. De spierkracht nam toe,
patiënten konden verder lopen op de 6
minuten looptest en de longfunctie
stabiliseerde, in vergelijking met de
placebogroep.
Bron: Proefschrift Clinical features,
disease course, and effects of enzyme
therapy in Pompe disease - Nadine van
der Beek
.
Muismodel voor Menkes
biedt ingang
Onderzoekers van de Universiteit van Missouri hebben een
muismodel gemaakt voor de ziekte van Menkes. De muis mist
het ATP7A gen in bepaalde delen van het lichaam, voorna-
melijk in de darmen, waar de opname van voedingsstoffen
plaatsvindt. Patiënten met Menkes missen ook het ATP7A
gen. Het gen is essentieel voor de opname van koper. Bij de
ziekte van Menkes stapelt koper o.a. in de hersenen en lever.
Dit leidt tot ernstige ziekte en overlijden voor het derde
levensjaar.
Het muismodel maakt het mogelijk preciezer te kijken waar
het fout gaat in het lichaam. Als bekend is welke organen zor-
gen voor het kopertransport, dan kan in die organen in de toe-
komst gentherapie wellicht een uitkomst bieden.
Wang Y, et al. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol. 2012
Dec 1;303(11):G1236-44
In bloed en urine zitten bepaalde stofjes
waaraan artsen kunnen zien of iemand
MPS I heeft. Dit is een van de bevindin-
gen waarop Minke de Ru op 26 maart
2013 aan de Universiteit van Amsterdam
promoveerde. Met deze stofjes kan MPS
I, een lysosomale stapelingsziekte, beter
en sneller worden gediagnosticeerd en in
de toekomst mogelijk worden toege-
voegd aan de hielprikscreening. Hoe eer-
der een behandeling gestart wordt, hoe
beter het toekomstperspectief. Het is dus
belangrijk om MPS I zo vroeg mogelijk op te sporen.
Patiënten met MPS I hebben een tekort aan het enzym
α
-L-iduronidase, dat bepaalde suikerketens afbreekt.
Bij MPS I worden deze suikerketens niet goed afgebroken en
stapelen ze op in de cellen. Dit gebeurt in verschillende
organen. De onafgebroken suikerketens zitten ook in bloed
en urine. De Ru ontdekte dat deze suikerketens kunnen
aangeven of iemand MPS I heeft. Daarnaast kunnen deze
stoffen dienen om het effect van behandeling te beoordelen en
mogelijk kan aan deze biomarkers zelfs worden gezien hoe
ernstig de ziekte is. Daarnaast besteedt De Ru aandacht aan
de voor- en nadelen van het opnemen van MPS I in de hiel-
prikscreening. Uit een interviewstudie bleek dat een vroege
diagnose meerdere voordelen kan opleveren, zoals een min-
der lange zoektocht naar de diagnose en een vroege start van
de behandeling.
De ernst van de ziekte MPS I varieert van mild (ziekte van
Scheie) tot zeer ernstig (ziekte van Hurler). De behandelings-
vorm hangt af van de ernst van de ziekte. Patiënten met
de ziekte van Hurler krijgen een stamceltransplantatie.
Donorcellen zorgen dan voor de aanmaak van
α
-L-iduroni-
dase, waardoor de suikerketens niet meer, of in mindere
mate, opstapelen. Patiënten met de mildere vorm krijgen
enzymvervangende therapie met het enzym
α
-L-iduronidase.
Als de behandeling vroeg wordt gestart, kunnen de gevolgen
van MPS I beperkt blijven.
Bron: Proefschrift Assessment of disease severity,
therapeutic options and early diagnosis - Minke de Ru.
Een snellere diagnose voor MPS 1
