8
Toen zijn ouders hoorden dat hun zoon Luuk de stofwisselingsziekte Lesch-Nyhan
heeft, hoorden ze dat zijn levensverwachting beperkt zou zijn. Ondertussen is Luuk 49
en gaat het nu goed. Hij is wel een volledig hulpbehoevend, maar hij gaat met plezier
naar een dagbesteding en heeft hij een ruime vriendenkring
‘Eigenlijk waren het ge
Luuk werd geboren na een voorspoedige zwangerschap en
bevalling. Hij bleek een rustige, vrolijke en geïnteresseerde
baby. Hij ontwikkelde zich motorisch alleen nauwelijks. Hij
lag op z’n rug, had geen hoofdbalans en was niet in staat
een speeltje te pakken. De huisarts noemde Luuk een luie
baby. Pas na zo’n negen maanden werden we écht ongerust
en vroegen een verwijzing naar een kinderarts. Luuk werd
onderzocht en de kinderarts sprak wat vaag over
spierspanning, speciale fysio en speciale scholen.
Wij vroegen of de kinderarts bedoelde dat Luuk spastisch
was. Dat beaamde hij zonder wat over de toekomst te
kunnen zeggen. We hadden domweg niet gerekend op een
blijvende aandoening, dat kwam wel hard aan!
Mede dank zij allerlei hartverwarmend medeleven, pakten
we de draad weer op. We veronderstelden dat, als wij er
voor gingen, het allemaal wel eens mee kon vallen. Er kwam
een verwijzing naar de neuroloog, die na een half jaar
fysiotherapie adviseerde, omdat de ontwikkeling tegenviel.
Luuk leerde op z’n buik draaien en ook tijgeren. Rond z’n
tweede verjaardag kon hij zelf een koekje eten en kwamen
de eerste woordklanken.
Bijten
Na een verhuizing ging het mis. Luuk was bij het kruipen op
z’n lip gevallen en bleef daarop bijten. Ook verloor hij z’n
eetlust en was, vooral ’s nachts, ontzettend onrustig.
Het liep uit op een ziekenhuisopname die drie maanden
duurde. We troffen er een toegewijde kaakchirurg, die Luuk
z’n kiezen op elkaar bond. Vervolgens bedacht hij een soort
“overgebitje”. Luuk kon naar huis! De toch al kleine Luuk was
nu helemaal een magere sprinkhaan en was ook alle
verworven vaardigheden kwijt. Deze vaardigheden haalde hij
echter weer snel in en na een half jaar werd het overgebitje
ook weer verwijderd.
De diagnose
Luuk ging naar een mytylpeuterklasje en bleek een
geïnteresseerde, maar onrustige en dwarse leerling. Na twee
jaar en weer een verhuizing ging het opnieuw mis. Luuk wilde
niet eten en slapen, maar wel bijten. De revalidatiearts
verwees Luuk naar een neurologische kliniek. Daar
vermoedde men aanvankelijk een verstoorde verhouding
tussen Luuk en ons, als oorzaak van Luuks destructieve
gedrag. We kregen hulp aangeboden en verbaasd
accepteerden we dat.
Toen we in het Tijdschrift voor Geneeskunde een artikel over
een stofwisselingsziekte lazen, werd ons ineens veel
duidelijk. Dat was wat Luuk had: Lesch-Nyhan. Het speelde
rond Luuk z’n vijfde verjaardag en de prognose was ronduit
slecht. Een ziekenhuisopname volgde. De opname duurde
tien maanden, omdat de neuroloog Luuk niet meer naar huis
wilde laten gaan. Dat zouden we nooit aankunnen en het
was slecht voor onze dochter. Wij wilden dat zelf bepalen.
Luuk was meer waard dan alleen z’n ziekte. Maar het was
wel moeilijk om weer zelfvertrouwen op te bouwen nu de
problemen zo breed uitgemeten waren: de nierproblemen,
de toenemende spasticiteit, de ernstige gedragsproblemen
en de dwangmatige neiging tot zelfverwonding en de
beperkte levensverwachting.
Afstand nemen
Er volgden ontzettend zware jaren. Luuk ging naar een
mytylschool en was daar moeilijk te hanteren. Zijn gedrag
was storend. Zijn concentratie zeer beperkt, maar
daarentegen zijn interesse groot en breed. Dat klopte niet
met elkaar. Regelmatig zakte hij in een dip. Hij at en sliep nóg
slechter dan gewoonlijk en begon weer zo ernstig te lipbijten.
Een speciale neuropsychologe kwam ons te hulp. Ze leerde
mij, als moeder, anders naar de moeilijkheden te kijken door
wat meer afstand te nemen. Dat was wel moeilijk, maar
Luuk zou niet volwassen worden
Toen Luuk volwassen werd,
konden we hem aan de
straatstenen niet kwijt.
