10
Gabor Linthorst is internist-endocrinoloog en
specialist voor volwassenen met erfelijke
stofwisselingsziekten. Hij schrijft over wat hem
verwondert binnen en buiten de geneeskunde.
Een second opinion
Dat we moeten bezuinigen op alles
is al lang duidelijk en speelt dus ook
in de zorg. De discussie over bezui-
nigingen in de zorg wordt deels in
mijn ziekenhuis gevoerd, maar ook
voor een groot deel in de openbaar-
heid. Zo was er het voorstel van de
Orde van Medisch Specialisten (een
beroepsvereniging van specialisten)
om een second opinion niet meer
(volledig) te vergoeden (lees: een
eigen bijdrage te eisen).
Ik ben daar ambivalent over. Aan de ene kant zie ik veel se-
cond opinions. En als ik eerlijk ben kom ik in 90% van de
gevallen niet tot een andere diagnose dan reeds eerder ge-
steld. Dat geldt juist ook voor de nieuwe groep patiënten,
die ervan overtuigd is dat hun klachten veroorzaakt worden
door “iets met de stofwisseling”. Ook in die gevallen dia-
gnosticeer ik meestal geen stofwisselingsziekte.
Toch weet ik ook dat voor de meeste zeldzame ziekten,
indien niet opgepikt door de hielprikscreening, het te lang
duurt voor de daadwerkelijke diagnose wordt gesteld.
En vaak zijn er dan al meerdere artsen bij betrokken
geweest, die allemaal nu net niet die diagnose konden
stellen. Tot ze bij die ene arts terecht kwamen.
Uiteindelijk willen we allemaal hetzelfde: een tijdige, correcte
diagnose. Maar het is als patiënt lastig te beoordelen of de
gestelde diagnose ook klopt. Of vooral of je je er bij kunt
neerleggen dat bij jouw klacht(en) geen diagnose hoort.
Tegen die mensen zeggen dat ze hun verhaal niet nog
eens aan een andere dokter kunnen voorleggen, is ook
ingewikkeld. Ik heb hier ook geen oplossing voor. Ik hoop
alleen dat ik die 90% die dezelfde diagnose krijgt bij een
second opinion bij mij, voldoening vindt in de door mij
verstrekte uitleg. En die 10% die wel een andere
aandoening blijkt te hebben: voor hen ben ik blij dat ze mij
troffen. Ik hoop zij ook.
Gabor Linthorst
Column Gabor
Uit de
wete
De meest belastende symptomen van mitochondriële
aandoeningen zijn volgens ouders van patiënten:
vermoeidheid, gedrags- en spraakstoornissen, epilepsie en
spierzwakte. Dit concludeerde Saskia Koene van het
UMC St. Radboud en het Nijmeegse Centrum voor
Mitochondriële ziekten. Koene onderzocht van welke
symptomen patiënten en hun ouders het meeste last
hebben in het dagelijks leven. Koene: ‘Als we medicijnen
gaan testen, is het belangrijk dat we testen op functies die
voor de patiënt en ouders belangrijk zijn. Als wij een pilletje
maken dat het melkzuur in het bloed verlaagd, maar de
patiënt functioneert er niet beter door, dan heb je geen goed
medicijn. Het gaat erom dat de functie van de patiënt
beter wordt.’
In deze studie hebben ouders van 78 patiënten en
kinderartsen metabole ziekten van het UMC St. Radboud
vragenlijsten ingevuld. De vragen gingen over welke
symptomen het meest belastend waren voor patiënten en
ouders en hoe de verslechtering van lichaamsfuncties en het
functioneren in het dagelijks leven werd ervaren. ‘Het meest
verassende resultaat vonden we dat artsen helemaal niet
goed kunnen inschatten wat de patiënt als meest belastend
ervaart’, zegt Koene.
Patiënten en ouders hebben veel last van beperkingen in
sociale omgang en dagelijkse activiteiten, terwijl artsen
vooral aan de lichamelijke symptomen denken, zoals
vermoeidheid, spierpijn en spierzwakte. Koene: ‘Door dit
onderzoek kennen we de problemen waar ouders en
patiënten tegenaan lopen, waardoor we weten waar we
naar moeten kijken als we medicijnen gaan testen.’
Ook voor de zorg heeft dit onderzoek inmiddels
consequenties gehad: er wordt hard gewerkt aan het
opstarten van een multidisciplinair screeningsprogramma,
waarbij er onder andere ook aandacht is voor gedrags- en
communicatieproblemen.
Bron: Koene S, et al. Mitochondrion, Volume 13, Issue 1,
January 2013, Pages 15-24
Ervaring van patiënten telt
bij onderzoek
