7
veel winst op’
voor het behoud van behandelopties die van duidelijk
belang zijn.’ François: ‘De grootste uitdaging blijft: een
diagnose zo vroeg stellen dat een patiënt dankzij een
behandeling een normaal leven kan leiden. Momenteel test
de hielprikscreening “slechts” op 17 verschillende
aandoeningen. Het merendeel van de ziektes wordt dus pas
ontdekt als de patiënt klachten heeft. Vaak is er dan al
schade. Dat willen we natuurlijk voorkomen. Screenen is dan
een mogelijkheid. Internationaal wordt al op een steeds
groter aantal ziektes gescreend. Dat heeft als voordeel dat
je patiënten sneller “vangt”. Maar er zijn ook nadelen.
En daar zit nu juist een spanningsveld. Bijvoorbeeld: er komt
een positieve uitslag, die toch geen ziekte blijkt te zijn.
Dat zorgt voor veel stress bij ouders. Of via de screening
worden moeders gediagnosticeerd die geen klachten
hebben. Ethisch valt daar natuurlijk wel wat van te vinden.
Je geeft mensen die zichzelf voorheen gezond waanden
ineens een chronisch ziekte, waar ze eigenlijk niet goed
meer omheen kunnen. Ook is het nog maar de vraag
hoeveel last zij in de toekomst zullen hebben van die ziekte.
Om nog maar te zwijgen over de rest van de familie.
Lastig hoor! Voor de metabole specialisten die volwassenen
begeleiden en behandelen, zit een grote uitdaging in
voorlichting en onderwijs. We maken collega’s ervan bewust
dat er waarschijnlijk een groot aantal patiënten met
onverklaarde klachten rondloopt, die een stofwisselings-
ziekte kunnen hebben. Door hen te herkennen, kan in ieder
geval een verklaring voor de klachten worden gegeven,
en mogelijk ook nog een behandeling. Daar valt veel winst
te halen.’
Tot slot: over tien jaar, werken jullie dan nog
steeds in de stofwisselingsziekten?
François: ‘Eerlijk? Geen idee. Wat dat betreft zijn de wegen
van het metabolisme ondoorgrondelijk. Op dit moment vind
ik dat ik in een geweldig vakgebied werk. De huidige
ontwikkelingen gaan snel. Het zal voorlopig nog wel
voldoening geven, fascinerend, uitdagend en bij vlagen
frustrerend blijven.’
Gabor: ‘Ik sluit me daar geheel bij aan. Wie weet welke
wetenschappelijke doorbraak om de hoek ligt en waar de
patiënten van kunnen profiteren. Dat maakt het spannend.
Het lijkt me fantastisch om dat mee te maken. Ongeduldig
ook natuurlijk, want liever gisteren dan vandaag.
Als ik een steentje kan bijdragen aan nóg betere zorg voor
volwassenen met een stofwisselingsziekte, dan ben ik
eigenlijk al gelukkig.’
Gabor Linthorst, internist metabole ziekten AMC
Amsterdam en François Karstens, internist metabole
ziekten ErasmusMC Rotterdam.
François Karstens:
‘De grootste uitdaging blijft:
een diagnose zo
vroeg stellen dat een
patiënt dankzij een
behandeling een normaal
leven kan leiden.’
Gabor Linthorst:
Van veel aandoeningen is
absoluut niet bekend wat
mogelijke complicaties in de
toekomst kunnen zijn.
Hoe moet je daar dan op
anticiperen?
