4
Ervaringskennis is van levensbelang.
VKS is op dit moment, in samenwerking
met het WKZ, bezig met de voorberei-
dingen om deze kennis te kunnen verza-
melen. De rapportage hierover kan dus
heel veel toevoegen aan de kennis die er is.
Wat weten we
eigenlijk wél?
Het belang van toegang tot informatie
De wijsheid van de massa is haast legendarisch geworden.
Toch blijkt er uit recent onderzoek dat de massa helemaal
niet zo wijs is. In een recent wetenschappelijk artikel wordt
aangetoond dat, wanneer er in een groep wordt overlegd,
de wijsheid van de massa sterk wordt beïnvloed door
sociale factoren. Dit betekent dat de wijsheid van de massa
er is als je het niet aan de massa vraagt, maar aan veel
individuen onafhankelijk van elkaar dezelfde vraag stelt.
Ervaringskennis
Voor VKS is het ongelofelijk belangrijk dat we de ervarings-
kennis van de leden kennen. Om die kennis te delen en ie-
dereen zo van informatie te voorzien. Niet alleen andere
ouders en patiënten hebben behoefte aan die kennis. Ook
artsen en onderzoekers hebben deze ervaringskennis nodig.
Voor stofwisselingsziekten zijn gegevens over hoe het wer-
kelijk gaat met de patiënten heel erg schaars. Natuurlijk, alles
wat gemeten kan worden, wordt gemeten: afwijkende stof-
fen in het bloed of de urine, het ontbrekende enzym en het
gen wat hiervoor verantwoordelijk is. Bij sommige ziekten
kun je, door die afwijkende stoffen te verminderen, met me-
dicatie of dieet heel veel symptomen van de ziekte voorko-
men. Maar nergens staat er wat dat nu voor zo’n patiënt
gemiddeld in de praktijk betekent.
De obsessie van meetbaarheid
Het dagelijks leven met de ziekte én beschrijvingen van pa-
tiënten over een lange periode in de tijd, ontbreken veelal in
de literatuur. Daarnaast zijn de wetenschappelijke publicaties
over de meeste stofwisselingsziekten niet meer dan case-re-
ports. Hierin worden dan, op zijn best, enkele tientallen pa-
tiënten beschreven. Tegenwoordig bestaat de standaard
voor wetenschappelijke publicaties uit grote datasets van al-
lerlei meetbare gegevens, van waaruit met statische metho-
den uitspraken worden gedaan over de mate waarin ziekte-
verschijnselen bij patiënten meer of minder relevant zijn.
Case-reports worden door de meeste toonaangevende tijd-
schriften geweerd, omdat ze de impact factor van het blad
omlaag brengen. De impact factor is de maat die die tijd-
schriften hanteren om hun eigen relatieve aanzien te meten.
Wetenschappers die in de juiste tijdschriften publiceren, zien
hun carrièrekansen toenemen. Maar wat voegt het toe voor
de patiënt?
Wie niet sterk is, moet slim zijn
Wat moet je hier mee, als je te maken hebt met een stof-
wisselingsziekte? Wie niet sterk is moet slim zijn! Genereer
zelf datasets, vanuit patiënten, die de inzichten van dokters
verbeteren. Vanuit dit adagium hebben we bij VKS, samen
met de artsen van het WKZ, een project geïnitieerd waarin
we op geheel nieuwe wijze de gegevens van en over pa-
tiënten gaan verzamelen. In eerste instantie richt dit project
zich op ouders van kinderen die een achterstand hebben in
de ontwikkeling. De ouders van patiënten met een stofwis-
selingsziekte én een ontwikkelingsachterstand gaan zelf hun
ervaringen met de ziekte bijhouden, als ze meedoen aan het
project. Voor ouders zitten er ook aanzienlijke voordelen aan
dit project. Zij krijgen een goed overzicht van de zaken die
voor hen van belang zijn. Ook kunnen zij hun zorgen delen
met andere ouders en met de betrokken artsen en onder-
zoekers. Symptomen en gedragingen die ouders zien, staan
