8
Kort Wetenschap
Pompe patiënten hebben verminderde kwaliteit
van leven
Assemblage factoren deels ontrafeld bij Complex I
deficiëntie
Volwassen patiënten met de ziekte van Pompe, die alleen een on-
dersteunende behandeling krijgen (dus geen enzymtherapie) hebben
een verminderde kwaliteit van leven, zo concluderen onderzoekers
in Rotterdam. Tachtig patiënten (87% van de totale Nederlandse vol-
wassen Pompe patiënten) vulden een vragenlijst in.
Gemiddeld krijgen patiënten acht uur thuiszorg. Daarnaast krijg 85%
van de patiënten 19 uur zorg van mensen uit hun omgeving (partner
76%, kinderen 34%, vrienden 18% en ouders 16%). Dit geeft aan
dat de ziekte een belangrijke impact heeft op het sociale netwerk van
de patiënt. Verder moest 40% van de patiënten stoppen met wer-
ken en 20% moest minder gaan werken (gemiddeld 14 uur minder).
De meeste patiënten (70%) gebruiken een hulpmiddel. De meerder-
heid daarvan (75%) gebruikt meer dan één hulpmiddel (gemiddeld
drie per patiënt). Het meest gebruikte hulpmiddel is een rolstoel.
Overal is de kwaliteit van leven 17% lager dan de gemiddelde Ne-
derlandse bevolking.
Bron: Tim A. Kanters, et al. Burden of illness of Pompe disease in patients only receiving supportive care J Inherit Metab Dis
(2011) 34: 1045-1052
De afgelopen vijf jaar hebben onderzoekers in Nijmegen een nieuw soort ziektegenen ontdekt, die leiden tot een mitochondri-
ële complex I deficiëntie, namelijk de assemblage factoren. Tot dusver werd er vooral gezocht naar mutaties in zeven genen
in het mitochondriële DNA en 38 genen in het kern DNA, die coderen voor onderdelen van complex I. Het opsporen van afwij-
kingen in deze bekende genen leidde tot in minder dan de helft van de patiënten tot een verklaring voor de ziekte. Nu blijken
er assemblage factoren te zijn, eiwitten die geen onderdeel zijn van complex I, maar belangrijk zijn voor het in elkaar zetten van
het complex. Afwijkingen in de genen die coderen voor deze eiwitten, kunnen ook leiden tot complex I deficiëntie. Er zijn al negen
van deze genen gevonden. Het is nog niet bekend wat de precieze rol van deze assemblage factoren is bij complex I. Wel is
duidelijk dat het ontdekken van deze genen een verklaring kan bieden voor ziekten, waarbij tot nu toe geen genafwijking ge-
vonden was. Dat is belangrijk voor de diagnose en prenataal onderzoek. Daarnaast geeft deze ontdekking richting aan verder
onderzoek en het ontwikkelen van een medicijn.
Complex I deficiëntie is de meest voorkomende oorzaak van mitochondriële ademhalingsketendefecten. De ziekte laat een
grote verscheidenheid aan symptomen zien. Vaak leidt de ziekte tot progressieve hersen- en spierziekte, waaraan de patiënt
uiteindelijk overlijdt. Op dit moment is er nog geen genezing mogelijk.
Bron: Jessica Nouws, et al. Assembly factors as a new class of disease genes for mitochondrial complex I deficiency: cause,
pathology and treatment options. Brain 2011
