17
a name?
alle tien vormen van NCL. Dit geeft nog wel eens verwar-
ring, omdat ook de afzonderlijke vormen vaak alleen met
Batten Disease aangeduid worden. Aangezien de vormen
veel van elkaar kunnen verschillen in ziekteverloop, kan dit
verwarring geven.
Kennis gebundeld
In de tweede editie van het handboek worden de laatste
ontwikkelingen op het gebied van NCL uitgebreid beschre-
ven. Het boek wordt gebruikt als naslagwerk door onder-
zoekers, artsen en andere professionals die bij een NCL-
ziekte betrokken zijn. Het is een boek over alle nu bekende
tien vormen van NCL. De laatste stand van zaken wat betreft
diagnostiek, ziekteverschijnselen en vorderingen op het ge-
bied van behandeling wordt erin beschreven, aangevuld met
illustraties. De nieuwste uitkomsten van internationaal on-
derzoek worden behandeld, o.a. op het gebied van de er-
felijkheid, afwijkingen van de celstructuur en celfunctie,
pathologie. Hoewel er enige hoopgevende ontwikkelingen
zijn op therapeutisch gebied en er wereldwijd onderzoek
wordt gedaan, is er momenteel nog geen mogelijkheid ge-
vonden om de ziekte te genezen.
In de afgelopen 12 jaar tussen de eerste en tweede uitgave
van het boek is veel meer bekend geworden over de gene-
tische achtergrond van de verschillende vormen. Aanvan-
kelijk werd aangenomen, dat bijv. de juveniele vorm altijd
door veranderingen (mutaties) in hetzelfde gen ontstaat. Dit
blijkt echter niet het geval te zijn. Mutaties in één bepaald
gen kunnen zowel leiden tot een infantiele vorm, een laat-in-
fantiele vorm, een juveniele vorm of een adulte vorm. Alleen
noemen van juveniele of infantiele vorm kan dan tot misver-
standen leiden. Er is dus een nieuwe indeling gemaakt,
opdat iedereen precies weet over welke vorm er gesproken
of gepubliceerd wordt. In de nieuwe indeling gaan we niet
meer uit van de ziekte NCL, maar van het gemuteerde gen
dat de ziekte veroorzaakt. Het gen wordt CLN genoemd.
De nieuwe classificatie is voor wetenschappelijke doelein-
den nauwkeuriger. De naam juveniele NCL voldoet in
de wandelgangen echter (nog) goed. De naam BSV is echt
ouderwets!
Riet Niezen-de Boer, AVG-arts
Voor 1999
Na 1999
2011
Ziekte van Haltia-Santavuori
Infantiele NCL (INCL)
CLN1-ziekte, infantiele vorm
Ziekte van Jansky-Bielschowsky
Klassieke laat infantiele NCL (LINCL)
CLN2-ziekte, laat-infantiele vorm
Variant laat-infantiele NCL
CLN1-ziekte, laat-infantiele vorm
CLN5-ziekte, laat-infantiele vorm
CLN6-ziekte, laat-infantiele vorm
CLN7-ziekte, laat-infantiele vorm
CLN8-ziekte, laat-infantiele vorm
Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)
Klassieke juveniele NCL (JNCL)
CLN3-ziekte, juveniele vorm
Variant juveniele NCL
CLN1-ziekte, juveniele vorm
CLN2-ziekte, juveniele vorm
CLN5-ziekte, juveniele vorm
CLN6-ziekte, vroeg-juveniele vorm
CLN9-ziekte, vroeg-juveniele vorm
Ziekte van Kufs, ziekte van Parry
Adulte NCL (ANCL)
CLN4-gen, niet bekend
Andere volwassen vormen
Adulte NCL (ANCL)
CLN1-ziekte, adulte vorm
CLN5-ziekte, adulte vorm
CLN10-ziekte, adulte vorm
The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease)
Second edition 2011
Edited by: Sara. E. Mole, Ruth E. Williams, Hans
H.Goebel
Oxford university press
ISBN 978-0-19-959001-8
Het boek is verkrijgbaar via Amazon
(
