9
Bloemetjes
en bijtjes
Inez is moeder van vijf jongens. Ruben over-
leed onverwachts op tweejarige leeftijd aan
een mitochondriële aandoening. Ook Max
en de tweeling Bas en Bram hebben deze
ziekte. Gerben is wel gezond. Inez schrijft
over haar leven.
‘Mama, weet je wat ik nou weer
heb gehoord?’ Nietsvermoedend
kijk ik mijn zoon van negen aan.
Hij staat met een blik van verbijs-
tering voor me. ‘Weet u wel hoe
kinderen gemaakt worden?’ Zijn
ogen worden nog groter en zijn
blik gaat van verbijstering naar
afschuw. ‘De piemel van een
jongen moet bij het spleetje van
een meisje naar binnen! Getverderrie, dat doe je toch niet?!’
Dus, kleine jongetjes worden groot… Ik recht mijn rug voor
dit belangrijke, pedagogisch verantwoorde gesprek met mijn
zoon. ‘Maar dat hebben jullie toch niet gedaan?’ En voor ik
antwoord kan geven slaakt hij een zucht en schudt
zijn hoofd. Ik val van een voetstuk, dat is duidelijk!
Ik probeer de bloemetjes en de bijtjes zo vrolijk mogelijk te
laten fladderen, maar Max ziet er de lol niet van in. Hij had
altijd gedacht dat er wel ergens een doosje was waar je dan
iets in stopte, even schudden en klaar is de babyshake.
Na een poos gepraat te hebben, is Max nog niet veel
optimistischer over het hele verhaal. ‘Mam, je hebt het wel
slim gedaan, want jullie hebben een tweeling dus dat scheelt
alweer één keer!’
Resoluut staat hij op en loopt naar zijn kamer om even later
weer terug te komen. ‘Maar uhh...word je er niet heel
erg moe van om dat te doen?’ Nietsvermoedend antwoord
ik dat het soms best vermoeiend kan zijn. ‘Mooi! Dan is dat
voor mij later natuurlijk ook veel te vermoeiend, dan ben
ik daar tenminste van af! Soms ben ik best even blij om
deze ziekte te hebben!’
Tsja...en wat moet je daar dan nog op zeggen?
Inez Liebe
Column Inez
nieuws
MRI-patroon laat ziekte-
beloop zien bij MLD
MRI-beelden van de hersenen laten duidelijk zien hoe het
ziektebeloop gaat, vooral bij laat-infantiele vormen van MLD,
zo stellen onderzoekers in Duitsland. Bij deze patiënten is er
een duidelijk verband tussen veranderingen op de MRI en
achteruitgang van de motoriek. Bij juveniele MLD zijn er al af-
wijkingen te zien op een MRI bij aanvang van de ziekte. Des-
ondanks moet de patiënt onderzocht worden om te bepalen
of een stamceltransplantatie nog zinvol lijkt. Op de MRI is te
zien in welke fase de ziekte is. De MRI is daarnaast een be-
trouwbaar hulpmiddel om therapie te evalueren.
Onderzoek naar levercel-
transplantatie in UCD
Leverceltransplantatie is de meest belovende toekomstige
behandeling in patiënten met ureumcyclusdefecten (UCD),
met een overlevingskans van 90% bij zuigelingen en jonge
kinderen. Op dit moment wordt onderzocht of levercel-
transplantatie de tijd tot een levertransplantatie kan over-
bruggen en kan voorkomen dat patiëntjes ontsporen en
neurologische schade oplopen. Elf patiëntjes krijgen lever-
cellen ingebracht via een katheter in de bloedbaan vlakbij
de lever. Tot dusver blijken de patiëntjes deze methode goed
te verdragen. De voorlopige resultaten laten stabilisatie zien:
geen ontsporingen en geen hoge ammoniakgehaltes in het
bloed. Dit onderzoek loopt tot september 2012.
Late vorm van VWM met
leerproblemen
Laat-beginnende vormen van Vanishing White Matter (VWM)
zijn zeldzaam en kunnen zich presenteren met een variëteit
aan symptomen: leerproblemen, epilepsie, verstoorde mo-
toriek, progressieve geheugenverlies en versnelde achter-
uitgang na infecties, zo concluderen Van der Knaap en
collegae. VWM wordt momenteel gezien als een ziekte, die
slechts voorkomt op de kinderleeftijd. Daardoor zijn neuro-
logen niet bedacht op de laat-beginnende vormen van VWM
bij volwassenen. VWM is een progressieve ziekte, waarbij
de witte stof in de hersenen is aangedaan.
