7
hakt erin
Weer aanvallen
Toen Nout ongeveer zes weken thuis was, kreeg hij weer een
aanval. We waren er behoorlijk van geschrokken en baalden
er enorm van, want het ging zo goed. De dosering van zijn
medicijnen werd een aantal keer verhoogd. Dit hielp niets,
want hij kreeg steeds meer aanvallen en tussendoor was
Nout erg onrustig en konden we amper contact met hem
maken. Na vijf dagen wilden we dat Nout gezien werd door
de neuroloog, want zijn situatie werd steeds slechter. In het
ziekenhuis werd een EEG gemaakt, waarop te zien was dat
er epileptische activiteit in zijn hersentjes was. Nout werd
opnieuw opgenomen in het ziekenhuis. Hier werden weer
een aantal onderzoeken gedaan en werd zijn medicijn een
aantal keer verhoogd. Nout bleef erg onrustig en maakte
geen contact meer. Ook leek het alsof hij alle dingen die hij
had ontwikkeld, weer kwijt was. Hij kreeg een ander anti-
epilepticum erbij en er werd pyridoxaal-fosfaat toegediend.
Wellicht dat hij toch een stofwisselingsziekte had. Vanaf dat
moment kreeg hij geen aanvallen meer en werd hij weer wat
rustiger. De artsen wisten nu niet of het stofje of het anti-
epilepticum zijn werk deed. Maar het ging zo goed dat hij na
bijna drie weken in het ziekenhuis weer naar huis mocht.
De oude?
We hebben ons heel erge zorgen gemaakt over Nout.
Zouden de aanvallen onder controle te krijgen zijn, waar komt
die onrust vandaan, zou hij er iets aan over houden, krijgen
we wel weer de "oude" Nout terug? Maar gelukkig ging het
steeds beter met Nout. We hebben de anti-epileptica
afgebouwd, maar de pyridoxaal-fosfaat zijn we blijven
toedienen. De aanvallen bleven weg. Uit onderzoeken bleek
dat Nout een tekort had aan pyridoxaal-fosfaat. Hij had dus
inderdaad alleen baat bij die stof. De naam van de
stofwisselingsziekte is Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke
epilepsie. Er is niet veel over bekend. In DNA-onderzoeken
werd de afwijking niet gevonden. Dit maakt Nout z’n
aandoening nog zeldzamer, waarschijnlijk is hij de enige op
de wereld met dit type.
Mogelijke gevolgen van deze ziekte kunnen zijn dat Nout een
geestelijke en motorische achterstand zou hebben en hij had
er zelfs aan kunnen overlijden. Gelukkig is Nout op tijd
behandeld en zo ver we nu kunnen zien, heeft hij er niets aan
overgehouden. Hij ontwikkelt zich ontzettend goed. Wel
moet hij z’n leven lang pyridoxaal-fosfaat nemen. En, omdat
er zo weinig van bekend is, blijft het onduidelijk en onzeker
hoe de ziekte verder zal verlopen.
Ingehakt
De hele periode heeft er behoorlijk bij ons ingehakt. Dit merk-
ten we eigenlijk pas na een half jaar. Vooral ik was op en heb
besloten om tijdelijk te stoppen met werken om weer even
wat bij te tanken en ook volledig van ons gezin te kunnen ge-
nieten. Inmiddels is Nout drie jaar geworden en het gaat erg
goed met hem!
Brenda de Graaff
Krijgen we wel weer
de "oude" Nout terug?
