22
Prof. dr. Gajja Salomons sprak op 20 juni 2014 haar oratie uit in het VUMC in Amsterdam.
Ze pleit voor een snellere diagnose van stofwisselingsziekten. De optimale sleutel tot
diagnose ligt in het gebruikmaken van zowel bloed- en urineonderzoek als DNA-diagnos-
tiek. In dit artikel de hoogtepunten uit haar oratie.
Metaboliet of DNA, de sleutel
Oratie van prof. Salomons
Onderzoek naar stofwisselingsziekten is essentieel. Door toe-
genomen inzichten kunnen nu al bij sommige patiënten ernstige
complicaties worden voorkomen. Veel patiënten met een stof-
wisselingsziekte zijn vrijwel direct na de geboorte ernstig ziek.
Soms kan door een specifiek dieet een ernstig ziektebeeld voor-
komen worden. Een snelle diagnose kan zelfs van levensbelang
zijn. En zodra er een diagnose gesteld is, is het mogelijk om
gericht naar een behandeling te zoeken. Daarnaast kunnen we
ook veel leren van wetenschappelijk onderzoek naar stofwisse-
lingsziekten. Essentiële nieuwe inzichten die verkregen worden
door onderzoek naar “zeldzame” metabole aandoeningen kun-
nen belangrijk zijn voor bijvoorbeeld ontwikkeling van een
therapie voor zowel de patiënten met stofwisselingsziekten als
ook voor de zogenaamde “grote” ziekten, zoals kanker.
Een raadsel
In het jaar 2000 begon ik met onderzoek naar stofwisselingsziek-
ten in het laboratorium van professor Jakobs. Mijn enthousiasme
voor dit vakgebied is gestart met een Amerikaans jongetje, die
door de Nederlandse kinderneuroloog professor Ton de Grauw in
Ohio gezien werd. Dr. De Grauw zag dit jongetje voor het eerst
rond de leeftijd van zes jaar vanwege een ontwikkelingsachter-
stand zonder bekende oorzaak. Er werd een MRI-scan van de
hersenen gemaakt inclusief een zogenaamde magnetische
resonantie spectroscopie, waarbij verschillende stoffen in de
hersenen nauwkeurig kunnen worden gemeten. Hieruit bleek dat
er bijna geen creatine in de hersenen was. Dr. De Grauw dacht in
eerste instantie aan een creatine aanmaakstoornis. Om dit verder
te onderzoeken nam dr. De Grauw contact op met ons laborato-
rium, in die tijd een van de weinige laboratoria dat in staat was
om guanidinoacetaat, de voorloper van creatine en creatine, in
lichaamsvloeistoffen nauwkeurig te meten.
De bevindingen waren erg verassend. De voorloper van creatine
was normaal en de hoeveelheid creatine was niet verlaagd, maar
leek in urine juist iets verhoogd. Er was dus duidelijk geen sprake
van een creatine aanmaakstoornis.
Maar wat was dan de oorzaak van het tekort aan creatine in de
hersenen?
Prof. Gajja Salomons: ‘Het vak-
gebied van de metabole ziek-
ten is mooi en logisch.’
