Het is me een eer dit jaar de blog
voor u te mogen schrijven. Ik vind
het leuk om datgene met u te
kunnen delen wat ik zo graag
doe. Vooral omdat er steeds
weer onverwachte momenten
zijn waarin iets mij raakt.
Deze winter nam een dokter uit
een van de bovenwindse eilan-
den contact met me op over een
patiënt met MPS, die ze wilde
laten starten met enzymtherapie. Een terechte vraag. Wonen op
een bovenwinds eiland betekent Nederlands zijn. Hier hebben we
besloten dat patiënten met zeldzame ziekten ook behandeld
moeten kunnen worden. De patiënt heeft er niet voor gekozen een
zeldzame ziekte te hebben, hij is ermee geboren. Dat idee vormde
het uitgangspunt van ons avontuur. Een week lang werd de patiënt
door ons in kaart gebracht. Daarna hij werd besproken in het
indicatieteam, een team van specialisten van binnen en buiten ons
ziekenhuis. Daar werd uitgebreid gediscussieerd of met therapie
gestart moest worden. Het starten van enzymtherapie is niet alleen
duur, maar ook belastend voor de patiënt die wekelijks een infuus
zal krijgen. De beslissing om te starten met enzymtherapie wordt
dus zorgvuldig genomen.
Bij deze patiënt speelde een extra overweging. Konden we goede
zorg waarborgen zo ver weg van Rotterdam? Was het niet beter de
patiënt te vragen te verhuizen? Dat betekende echter de patiënt
weghalen bij zijn familie en vrienden, weghalen dus bij zijn steun.
We besloten dat de patiënt deze steun hard nodig had, terwijl wij
kennis konden overdragen aan zijn artsen. Een keer per jaar
konden we de patiënt terug zien om hem te volgen. Zo startten we
met enzymtherapie op een eiland ver weg van ons. De patiënt en
zijn team kwamen over naar Nederland. De patiënt startte met
therapie, het behandelend team kreeg onderwijs. Dan valt me, te
midden van alle drukte en georganiseer, op hoe ontheemd het kind
is zo ver weg van alles wat hem lief is. Plots weet ik dat dit kind op
zijn tropische eiland op zijn plaats is. Het was een moeilijke keus,
maar wel de juiste.
Hannerieke van den Hout
Gastcolumn Hannerieke
De patiënt ver weg
13
Hannerieke van den Hout werkt als kinderneuroloog in
het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
in Rotterdam. Zij heeft zich gespecialiseerd in de
neurologische gevolgen van metabole ziekten. Ze zet
zich met veel enthousiasme in om mensen met een
stofwisselingsziekte zo veel mogelijk mens en zo min
mogelijk patiënt te laten zijn.
(advertentie)
Er is een nieuwe lijst ontwikkeld om cerebrotendineuze xantho-
matose (CTX) vast te kunnen stellen, waardoor een vroege
diagnose mogelijk is. Dit publiceerde Mignarri in mei in het Jour-
nal of Inherited Metobolic Disease. Een vroege diagnose en bijtijds
beginnen met de behandeling is cruciaal voor patiënten met CTX
om neurologische afwijkingen te voorkomen. Op dit moment kan
het vanaf de aanvang van symptomen echter nog lang duren tot
de diagnose gesteld wordt.
De lijst is gemaakt aan de hand van gegevens uit wetenschap-
pelijke artikelen over CTX en medische gegevens van 55 CTX-
patiënten. In de lijst hebben symptomen die vaak voorkomen bij
CTX-patiënten een bepaalde score gekregen. De score is geba-
seerd op hoe vaak de klacht voorkomt en de leeftijd waarop het
symptoom tot uiting komt. De volgende symptomen zijn onder
andere in de lijst opgenomen: bepaalde afwijkingen in de kleine
hersenen (verantwoordelijk voor het coördineren van bewe-
gingen) zichtbaar op MRI, onverklaarbare geelzucht in de eerste
weken na de geboorte, cholestase (vernauwing of afsluiting van
de galgangen), spastische spierverlamming en psychiatrische
stoornissen.
Mignarri heeft de medische gegevens van de 55 CTX-patiënten
bekeken aan de hand van deze lijst. Hieruit bleek dat met behulp
van deze lijst de diagnose eerder gesteld had kunnen worden,
waardoor patiënten eerder met de therapie hadden kunnen
starten en dus minder klachten hadden ontwikkeld.
Mignarri A, et al. J Inher Met Dis (2014) 37(3): 421-429
Lijst voor vroege diagnose CTX
