schap
11
Trainingsprogramma voor Pompe
Een trainingsprogramma bestaande uit duur-, kracht-, en romp-
stabiliteitstraining verbetert het uithoudingsvermogen, de spier-
kracht, de spierfunctie en de rompstabiliteit bij mild aangedane
patiënten met de ziekte van Pompe. Dit blijkt uit het proefschrift
‘Het musculoskeletaal stelsel bij de ziekte van Pompe – patho-
logie, consequenties en behandelmogelijkheden’ van Linda van
den Berg, waar ze 24 juni op promoveerde aan de Erasmus
Universiteit Rotterdam.
Het trainingsprogramma lijkt samen met de enzymtherapie van
toegevoegde waarde voor mild aangedane patiënten. Patiënten
waren door de training minder moe, hadden minder pijn en de
mentale gezondheid leek te verbeteren. Het trainingsprogramma
had echter geen effect op lichaamssamenstelling, kwaliteit van
beweging of mate van fysieke activiteit.
Daarnaast bleek uit het proefschrift dat patiënten met de ziekte
van Pompe dezelfde verdeling hebben van spiervezels als
gezonde personen. Alleen bij de ernstiger aangedane patiënten
was dit anders.
Enzymtherapie heeft geen invloed op de botdichtheid en
lichaamssamenstelling, concludeerde Van den Berg ook in haar
proefschrift. Patiënten blij-
ken een lagere botdicht-
heid te hebben en dus
meer kans op osteopo-
rose. Dit treft vooral kin-
deren, rolstoelgebonden
of beademingsbehoeftige
volwassen patiënten en
patiënten die in spier-
kracht achteruit gaan.
De verlaagde botdicht-
heid hangt samen met
een verminderde spier-
kracht. De lichaams-
samenstelling en bot-
dichtheid waren na twee
jaar enzymtherapie niet
verbeterd, de spierkracht
was echter wel verbeterd door enzymtherapie.
Proefschrift ‘The musculoskeletal system in Pompe disease –
Pathology consequences and treatment options’ – Linda van den Berg
Op 26 juni is Willemijn Leen gepromoveerd aan de Radboud
Universiteit Nijmegen op haar proefschrift ‘Glucose transporter-1
deficiency syndrome – from cerebrospinal fluid to clinical practice’.
Leen vond onder andere 49 verschillende genafwijkingen in het
SLC2A1-gen bij patiënten met Glut-1deficiëntie, waaronder
37 nieuwe genafwijkingen. De meeste patiënten hebben een intel-
lectuele beperking, bewegingsstoornissen en epilepsie. Het blijkt
dat de ernst van de intellectuele beperking en de aanwezigheid van
bewegingsstoornissen afhankelijk is van de genafwijking.
Het ketogeen dieet (een dieet waarbij de voeding voornamelijk uit
vetten bestaat en maar voor een klein deel uit koolhydraten en
eiwitten) blijkt effectief bij patiënten, wat benadrukt dat het belang-
rijk is om de diagnose Glut-1deficiëntie bijtijds te stellen. De tijd tus-
sen het ontstaan van klachten en het stellen van de diagnose is
echter gemiddeld meer dan zes jaar. Bij adolescenten en volwas-
senen blijkt ook het gemodificeerde Atkins dieet een goed alterna-
tief. Het zorgt voor een aanzienlijke verbetering in de frequentie en
ernst van de, met name aanvalsgewijze, bewegingsstoornissen.
Daarnaast heeft Leen
het beloop van de
symptomen ondezocht.
Het blijkt dat patiënten
met de klassieke vorm
symptomen hebben die
met de leeftijd verande-
ren. Op kinderleeftijd
hebben patiënten voor-
al epilepsie en tijdens
de adolescentie ver-
dwijnt de epilepsie
naar de achtergrond en
verergeren de bewe-
gingsstoornissen.
Proefschrift ‘Glucose transporter-1 deficiency syndrome –
from cerebrospinal fluid to clinical practice’ – Willemijn Leen
Plaatje over Glut-1 deficiëntie
wordt completer
