18
Patiënten en ouders van kinderen met een stofwisselingsziekte worden vaak geconfron-
teerd met een gebrek aan kennis over stofwisselingsziekten bij artsen. Dit speelt vooral
in het diagnosetraject of wanneer een patiënt met een stofwisselingsziekte door
een spoedopname in een algemeen ziekenhuis terecht komt. Kostbare tijd gaat verloren,
terwijl patiënten zijn gebaat bij een snelle diagnose en behandeling.
Huisarts ziet maximaal drie
VKS wil meer kennis over stofwisselingsziekten bij medici
VKS wil bereiken dat huisartsen, kinderartsen en internisten stof-
wisselingsziekten sneller herkennen en patiënten gerichter door-
sturen. Om dit te bereiken moeten medici meer kennis hebben
van stofwisselingsziekten. Wat leren studenten tijdens de oplei-
ding over stofwisselingsziekten en hoe kan de kennis bij medici
worden vergroot?
Opleiding Geneeskunde
‘We leren studenten behoorlijk veel over de stofwisseling.’
Aan het woord is kinderarts Smit, gespecialiseerd in metabole
ziekten, werkzaam in het UMC Groningen. Smit: ‘De studie
medicijnen leidt met een bachelor en een master in vijf tot zes jaar
op tot basisarts. Tijdens de master loopt een student coschap-
pen; verschillende stages in allerlei specialismen. Daarna volgt
de student een opleiding van drie jaar tot huisarts of vijf jaar tot
kinderarts. Studenten aan de Medische Faculteit van de Rijks-
universiteit in Groningen volgen in het eerste jaar algemene
vakken, zoals fysiologie en biochemie. Om te laten zien waarom
studenten kennis van biochemie nodig hebben en te illustreren
wat er fout kan gaan in de biochemie, worden ook stofwisse-
lingsstoornissen behandeld. Vervolgens worden in het vierde tot
zesde jaar stofwisselingsziekten in werkopdrachten behandeld.
Tijdens de coschappen krijgt de student geen speciale scholing
over metabole ziekten, tenzij de student kiest voor coschappen
over metabole ziekten of stage loopt in een UMC.’ Bosch is
kinderarts metabole ziekten in het AMC te Amsterdam en geeft
onderwijs aan studenten van de Universiteit van Amsterdam.
‘De studenten krijgen acht weken biochemie van biochemici,
kinderartsen en internisten metabole ziekten. Studenten leren hoe
processen in het lichaam verlopen, stofwisselingsziekten komen
daarbij uitgebreid aan bod. Wat gebeurt er als er een enzym mist
of als een bepaald proces niet goed verloopt? In de opleiding tot
kinderarts en de bijbehorende coschappen krijgen studenten
continue theorie en praktijkonderwijs over stofwisselingsziekten.
Studenten moeten zich ervan bewust zijn dat stofwisselingsziek-
ten bestaan en een alertheid hiervoor ontwikkelen. Verder moeten
ze weten bij welke verschijnselen ze aan een stofwisselingsziekte
moeten denken. Denk hierbij aan kinderen met een verminderd
bewustzijn, hoge ammoniak gehalten of lage suikerwaarden in het
bloed, een vertraging of stilstand in de groei of ontwikkeling of een
acuut ziek zijn bij kinderen. Ook orgaanvergrotingen of moeilijk
instelbare epilepsie kunnen duiden op een metabole aandoening.
Ze moeten weten hoe de behandeling te starten. Bij het vermoe-
den van een stofwisselingsziekte kan altijd een arts gespecia-
liseerd in metabole aandoeningen worden geraadpleegd.’
Smit: ‘Kinderartsen uit binnen- en buitenland sturen ons lab
uitslagen met de vraag wat voor ziekte het zou kunnen zijn.’
Een tot drie patiënten in hele loopbaan
‘Je kunt bij de huisarts geen kennis over stofwisselingsziekten
verwachten. De ziekten zijn zo zeldzaam. Een huisarts krijgt
misschien met één tot drie patiënten met een dergelijke ziekte
te maken. Daarnaast bestaan er ook nog eens meer dan duizend
verschillende soorten stofwisselingsziekten. Ik vind het belangrijk
dat huisartsen weten dat zeldzame stofwisselingsziekten bestaan
en dat een aantal in de eerste levensfase worden bepaald bij de
hielprik. Maar ook dat daarna zich stofwisselingsziekten kunnen
openbaren en welke verschijnselen daarop kunnen wijzen en
moeten leiden tot een doorverwijzing naar een kinderarts’, zegt
Smit. Bosch: ‘Patiënten met aangeboren stofwisselingsziekten
worden behandeld in een van de zeven gespecialiseerd metabole
centra. Daardoor zien huisartsen en kinderartsen in algemene
ziekenhuizen deze patiënten zelden, alleen in het traject vooraf-
gaand aan de diagnose of bij een spoedopname. Daarnaast zijn
er veel verschillende soorten stofwisselingszieken. Je kunt medici
niet verwijten dat ze de ziekten niet kennen, maar je mag wel van
ze verwachten dat ze zich erin verdiepen. Mijn ervaring in de regio
is dat huisartsen en algemene kinderartsen zich bewust zijn van
metabole ziekten. Maar er kan niet altijd bij een eerste blik op een
kind worden vastgesteld dat het een stofwisselingsziekte heeft.
Er zijn ook allerlei andere opties. Ik begrijp heel goed dat het voor
ouders een hele nare en lange weg kan zijn, voordat duidelijk is
dat je kind een erfelijke stofwisselingsziekte heeft, maar dit is bijna
onvermijdelijk.’
‘Ik begrijp heel goed dat het voor
ouders een nare en lange weg kan
zijn, voordat duidelijk is dat je kind
een erfelijke stofwisselingsziekte
heeft, maar dit is bijna onvermijdelijk’
