De uitslag van alle onderzoeken
veranderde ons leven
20
Toen Alessandro een hele zeldzame stofwisselingsziekte bleek te hebben, waarvan bekend was dat
kinderen er vroegtijdig aan overlijden, waren zijn ouders geschokt. Na verder onderzoek bleek het
om een mutatie te gaan die onbekend was. ‘Beetje bij beetje is gebleken dat Alessandro niet in
levensgevaar is.’
Schouders eronder en doo
Onzekerheid door onbekende mutatie
De zwangerschap en de geboorte van Alessandro verliepen
zonder problemen. In zijn eerste paar maanden waren we blij over
zijn ontwikkeling en dachten dat alles voorspoedig zou verlopen.
Toen Alessandro zes maanden was, begon hij een aantal woord-
jes te zeggen en elke dag kwam er één bij. Maar op een gegeven
moment kwamen er steeds minder woordjes bij en sommige
woorden zei hij voor langere tijd niet meer. Op grof motorisch
gebied liep hij achter. Alessandro kon op éénjarige leeftijd nog niet
omrollen, goed zitten, kruipen of staan. Mijn man en ik maakten
ons al maanden zorgen en dat vertelden we aan iedereen die iets
met de medische wereld te maken had.
Geschokt
We kwamen als een half jaar bij de kinderarts voor problemen met
de ontlasting. Meerdere malen hebben we aangegeven dat we
vonden dat Alessandro achter liep in zijn ontwikkeling. Het ant-
woord van de kinderarts was dan dat het allemaal wel goed zou
komen en dat hij misschien een lui kind was. Maar lui paste niet
bij het karakter van Alessandro. We zijn bij diverse andere spe-
cialisten geweest, zoals een fysiotherapeut, een osteopaat en een
KNO-arts, maar het hielp allemaal niet.
Uiteindelijk werden we door een logopediste doorverwezen naar
een fysiotherapeute. Toen zij zag wat onze zoon allemaal niet kon,
was ze geschokt en heeft meteen contact opgenomen met onze
kinderarts. Vervolgens kwamen we bij een kinderarts terecht die
gespecialiseerd was in de motoriek.
De kinderarts onderzocht Alessandro en nam bloed en urine af.
Enkele dagen later belde de kinderarts met de mededeling dat ze
iets hadden gevonden in zijn urine en dat het iets te maken had
met zijn stofwisseling. We werden doorverwezen naar het
Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam, waar de metabole kinder-
arts ons vertelde dat onze zoon een zeldzame stofwisselingsziekte
heeft: 2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD)
deficiëntie. Bij de mutatie die bekend is en beschreven staat, is er
geen enzymactiviteit aanwezig. Als de enzymactiviteit totaal
afwezig is, kunnen de kinderen (jongens) heel ziek worden en
presenteren zich met ernstige neurologische klachten, met name
verlies van vaardigheden in de psychomotore ontwikkeling,
epilepsie, hartproblemen en netvliesproblemen. De artsen zeiden
dat we er rekening mee moesten houden dat onze zoon vroeg-
tijdig zou komen te overlijden.
Ons leven veranderde
Onze gedachten dat Alessandro ernstig ziek was en zou kunnen
overlijden, belemmerde ons in het begin om helder na te denken.
We waren er erg van geschrokken, maar desondanks gingen we
verder. Alessandro is een vrolijke jongen, altijd blij en opgewekt
en hij geeft ons heel veel kracht, ondanks dat hij geen besef heeft
van de situatie. Er volgden meer onderzoeken, zoals een DNA-
onderzoek, om te kijken welke variant Alessandro van de stof-
wisselingsziekte heeft. We vonden het verschrikkelijk om week in
week uit te moeten toekijken hoe onze zoon daaraan onder-
worpen werd. De uitslag veranderde ons leven. Positief was dat
Alessandro de mildere variant van de stofwisselingsziekte had.
Er was dus wel enzymactiviteit aanwezig. Het slechte nieuws was
dat er niets over deze mutatie van de ziekte bekend was.
“Gewoon” leven
We waren er diep door getroffen, ook onze beide families. We wis-
ten niet hoe de ziekte van Alessandro zich zou gaan uiten, maar
we moesten hem helpen en er alles aan doen om Alessandro een
“gewoon” leven te geven. We hebben onze schouders er onder
gezet en beetje bij beetje is gebleken dat Alessandro niet in
levensgevaar was. Er valt goed te leven met zijn ziekte. Hij zal zijn
hele leven naar het ziekenhuis moeten voor controle, maar er valt
goed te leven met zijn stofwisselingsziekte. Alle onderzoeken die
gedaan zijn, zijn positief. Wel zijn er in de hersenen kleine afwij-
kingen gevonden en er wordt nu onderzocht wat voor effect dat
heeft. Stichting MEE, fysiotherapie, logopedie, peuterspeelzaal,
dagbehandeling van Auris hebben allemaal bijgedragen aan de
ontwikkeling van Alessandro. Hij heeft wel een spraak-taal
achterstand en een motorische achterstand, maar hij komt er wel.
Hij liep bijvoorbeeld met twee jaar. Hij is nu 4,5 jaar en begint wat
duidelijker te praten. Hij heeft gebaren geleerd als ondersteuning
om zich te uiten. Hij begrijpt alles, is tweetalig opgevoed en
begrijpt in beide talen alles. Mijn man en ik hebben ook een
cursus ondersteunende gebarentaal gevolgd en de families aan
beide kanten zijn erg betrokken. Alessandro is wel vatbaarder voor
virussen en bacteriën, waardoor hij vaak ziek is. Als hij ziek is,
vooral hoge koorts heeft, moet zijn bloed en urine worden nage-
keken. Er is gevaar op ontregelen en doordat hij niet meer dan
12 uur mag vasten, is het belangrijk dat hij voldoende eet en drinkt.
