10
Gabor Linthorst is internist-endocrinoloog en
specialist voor volwassenen met erfelijke stof-
wisselingsziekten. Hij schrijft over wat hem
verwondert binnen en buiten de geneeskunde.
Stapelingsziekte
Voor iemand die zich bezighoudt
met erfelijke stofwisselingsziekten en
in het bijzonder de stapelingsziekten,
is het vrij bijzonder om ook een “sta-
pelingsziekte” te moeten constate-
ren bij mijzelf. Overigens is die van
mij niet echt zeldzaam, er lijden
veel meer mensen aan. Ook is de
oorzaak hiervan niet genetisch, zoals
de “echte” stapelingsziekten, maar
karakterologisch.
Mijn stapelingsziekte heet overladen met werk. De oorzaak ligt
in een “Ja zeggen” tegen iedereen die een verzoek of leuk idee
heeft. Nu doen wellicht wel meer mensen dat, maar daarbij
komt ook nog een niet geringe zelf-overschatting dat ik dat
allemaal ook daadwerkelijk wel in de uren van een dag gepropt
krijg. Een fatale combinatie, waardoor het de laatste maanden
nogal vaak in de soep loopt (understatement).
Gelukkig is voor mijn aandoening wel een therapie. Op papier
ziet die er vrij makkelijk uit: Minder Ja. Of vaker Nee. Dat werkt
nl. net zo goed, zegt de bijsluiter. En een reëlere planning qua
benodigde tijd voor alle taken en toegezegde activiteiten.
Helaas zit de stapelingsziekte karakterologisch vrij hardnekkig
in mijn Zijn gebakken. Zo schrijf ik dit op de laptop op de bank,
met de deadline zeer nabij. Tijd die “vrij” is, omdat mijn Jongste
zich even bezighoudt met Memory op de iPad. Zo’n vader ben
ik dus.
U begrijpt wellicht: mijn geval vereist een wat zwaardere
behandeling (ik zal u de details besparen). In de geneeskunde
geldt: een zware behandeling geeft vaak meer kans op bij-
werkingen. Een van de bijwerkingen is dat dit mijn laatste co-
lumn voor Wisselstof zal zijn. Het was me een eer af en toe mijn
observaties met u te delen. De vrijgekomen tijd ga ik aan iets
anders besteden. Aan mezelf. Of aan dat lieve meisje naast me.
Dat ga ik in ieder geval nu gelijk doen. Het ga u goed.
Gabor Linthorst
Noot van de redactie: Gabor, bedankt voor al je leuke, afwisse-
lende columns die je jarenlang voor Wisselstof geschreven hebt.
Het ga je goed.
Column Gabor
Uit de
wete
Volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte zijn een sterk
groeiende populatie met een unieke problematiek. Voorheen
waren stofwisselingsziekten het terrein van de kindergeneeskunde
vanwege het erfelijke karakter en de vaak beperkte levens-
verwachting. Niet alle stofwisselingsziekten openbaren zich tijdens
de kinderleeftijd; een deel van de patiënten krijgt voor het eerst
klachten op volwassen leeftijd. Het aantal volwassen patiënten
neemt sterk toe door verbeterde zorg en diagnostiek. Ook het
aantal artsen dat zich bezighoudt met deze doelgroep neemt toe.
De artsen die volwassen patiënten zien, hebben zich verenigd
in INVEST: een samenwerkingsverband voor Internisten voor
Volwassenen met Erfelijke Stofwisselingsziekten.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7745
Voeding goed uitvragen bij HFI
Het is van groot belang dat de arts de voeding zorgvuldig uitvraagt
om de diagnose Hereditaire fructose-intolerantie (HFI) te stellen.
Het is een zeldzame stofwisselingsziekte van het fructosemeta-
bolisme. Patiënten kunnen na inname van fructose klachten
krijgen variërend van vage buikklachten tot levensbedreigende
lage bloedsuikers en leverfalen. Genetische diagnostiek voor HFI
is eenvoudig en bij verdenking op deze aandoening is dit het
onderzoek van eerste keus. Bij tijdige diagnose en adequate
dieetbehandeling is de prognose uitstekend. Het inzetten van een
fructosebelastingtest als middel om de diagnose te stellen, kan
gevaarlijk zijn.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A6889
Lage bloedsuikers met ketonen
kunnen wijzen op GSD IX
Kinderen met een lage bloedsuiker en ketonen in het bloed met
een onbekende oorzaak blijken vaak afwijkingen te hebben in
genen die betrokken zijn bij de vorming en afbraak van glycogeen.
Deze genafwijkingen leiden vooral tot glycogeenstapelingsziekte
(GSD) IX; GSD 0 en VI komen minder vaak voor. Het lichaam
maakt ketonen aan als brandstof voor de hersenen als er te
weinig glucose is. Lage bloedsuikers met ketonen komen regel-
matig voor bij kinderen, zonder aanwijsbare oorzaak. Het is van
belang om na te gaan of GSD ten grondslag ligt aan deze lage
bloedsuikers.
J Inherit Metab Dis 2014, Jul 29
Meer aandacht
voor volwassen patiënten
