19
patiënten in hele loopbaan
Lastige materie
Er zijn een aantal initiatieven om de kennis over stofwisselings-
ziekten onder artsen te vergroten. De Vereniging Erfelijke Stof-
wisselingsziekten Nederland verzorgt nascholingen op het gebied
stofwisselingsziekten. Voorzitter Nanda Verhoeven-Duif, klinisch
chemicus en laboratorium specialist klinische genetica van het
UMC Utrecht: ‘We merken dat er behoefte is aan bijscholingen
op dit gebied. Medici die zich niet dagelijks bezig houden met
stofwisselingsziekten vinden het vaak lastige materie. Maar ze
kunnen er wel mee in aanraking komen in hun dagelijks werk.
Binnen onze scholingen ligt de nadruk op de soorten stofwisse-
lingsziekten, symptomen waarmee een stofwisselingsziekte zich
presenteert en wat je daar als arts mee moet doen. We hopen te
bereiken dat een kinderarts of internist in de dagelijkse praktijk bij
een ziek kind ook aan de mogelijkheid van een stofwisselings-
ziekte denkt en weet hoe te handelen.’ Ook Bosch en Smit zijn
betrokken bij nascholingen aan huisartsen en kinderartsen.
Smit: ‘In een nascholingsweek zit vrijwel altijd een middag
over stofwisselingsziekten. We bespreken een patiënt met een
gezondheidsklacht die in de praktijk kan voorkomen. Bijvoorbeeld
een kind wat niet goed groeit. Deze werken we helemaal uit, tot
blijkt dat het gaat om een stofwisselingsziekte. We willen artsen
bewust maken van hun signaleringsfunctie en het feit dat het voor
behandelbare stofwisselingsziekten belangrijk is dat er snel een
diagnose komt, zodat de schade beperkt blijft.’
Ir. Caroelien Schuurman
freelance voedingskundige en tekstschrijver
Filmpjes voor onderwijsdoeleinden
Gabor Linthorst is internist en endocrinoloog bij het AMC
en gespecialiseerd in aangeboren stofwisselingsziekten bij
volwassenen. Ter ondersteuning van onderwijs aan collega’s
en studenten wil Linthorst filmpjes opnemen van tien tot
vijftien ziektebeelden. In deze filmpjes laat hij patiënten ver-
tellen over de anamnese, symptomen, weg naar diagnose
en de impact van de diagnose op hun leven. ‘Vaak hoor ik
in de spreekkamer illustratieve verhalen, deze zijn voor
studenten heel leerzaam. Het is de bedoeling dat anderen
deze filmpjes ook kunnen gebruiken voor onderwijsdoelein-
den, maar ik moet nog uitzoeken hoe ik de privacy van de
geïnterviewde patiënt kan waarborgen.’ Linthorst heeft
subsidie gekregen voor het maken van deze filmpjes.
