12
Ziektebeloop en effecten enzymtherapie
bij volwassen Pompe-patiënten
Juna de Vries is 10 juni bij de Erasmus Universiteit Rotterdam
gepromoveerd op haar proefschrift: ‘Natural course, effects of
enzyme therapy and prognostic factors in adults with Pompe
disease’. In haar proefschrift behandelt ze de klinische presen-
tatie, het ziektebeloop en de effecten en veiligheid van enzymthe-
rapie bij volwassenen met de ziekte van Pompe.
De Vries vond onder andere dat volwassenen met de ziekte van
Pompe een hogere sterftekans hadden. De vijf-, tien-, twintig- en
dertigjaarsoverleving nadat de diagnose gesteld is, is respectie-
velijk 95%, 83%, 65% en 40%. Patiënten met ernstigere klachten
van de ziekte van Pompe hadden een nog hoger overlijdensrisico.
Enzymtherapie beïnvloedt het ziektebeloop gunstig in vergelijking
met het natuurlijke ziektebeloop (zonder enzymtherapie). De spier-
kracht neemt toe en de longfunctie in zittende houding stabi-
liseert. De longfunctie in liggende houding gaat echter nog steeds
achteruit, ondanks de enzymtherapie. De spierkracht neemt meer
toe bij vrouwen dan bij mannen.
Bijna alle patiënten in deze studie ontwikkelden antilichamen
tegen het enzym alglucosidase alfa, het enzym dat bij de enzym-
therapie wordt toegediend. Antilichamen zijn onderdeel van het
immuunsysteem en vangen lichaamsvreemde stoffen weg uit het
bloed. De meeste antilichamen werden zes maanden na de start
van de enzymtherapie in het bloed gevonden. Na 36 maanden
daalde de hoeveelheid antilichamen weer. De Vries vond geen
negatieve effecten van de antilichamen op het behandelresultaat,
maar het lichaam kan wel mogelijk een reactie geven op de
enzymtherapie, zoals koorts of algehele malaise.
Vermoeidheid komt vaak voor bij patiënten met neuromusculaire
aandoeningen, zoals de ziekte van Pompe. De behandeling hier-
van bestaat uit symptomatische behandeling van de onderlig-
gende ziekte, oefentherapie en cognitieve gedragstherapie.
Uit het proefschrift van De Vries blijkt dat vermoeidheid door de
behandeling met enzymtherapie afneemt.
Proefschrift ‘Natural course, effects of enzyme therapy and prog-
nostic factors in adults with Pompe disease’ – Juna de Vries
Op 9 maart 2014 was er in de Verenigde Staten een bijeenkomst
tussen de Urea Cycle Disorder Consortium (UCDC; Amerikaans
samenwerkingsverband voor ureumcyclusdefecten (UCD) en de
E-IMD (Europees netwerk voor UCD en organische acidurieën
(OA)). Er is al een aantal jaren een goede samenwerking.
De UCDC heeft o.a. ook geholpen om de E-IMD database op te
zetten. Sommige Europese patiënten hebben in het verleden hun
gegevens beschikbaar gesteld aan de UCDC toen de E-IMD nog
niet bestond.
Een strikte vergaderagenda was er niet: Het werd een brain-
stormsessie, met wat de leden belangrijk vonden. Er werden plan-
nen gemaakt hoe de UCDC en E-IMD gegevens kunnen
uitwisselen om de kennis en zorg voor patiënten met UCD en in
Europa ook OA te verbeteren. Er is geen koppeling tussen de
databases. Er is gekozen om nadruk te leggen op de neonatale
screening, die deels in Amerika wordt verricht, maar in veel
Europese landen nog niet. Ook kwam men tot de conclusie dat
het belangrijk was te evalueren hoe de behandeling met Natrium-
benzoaat en Natriumphenylbutyrate verschillen. In Europa wer-
den patiënten met UCD aanvankelijk met Natriumbenzoaat
behandeld. Doel is om te zien of er nu werkelijk verschillen
bestaan tussen deze medicijnen wat betreft de effectiviteit en
resultaat bij de patiënt.
In september is weer een bijeenkomst gepland in Innsbruck, waar
het Europese congres over erfelijke metabole ziekten (SSIEM)
gehouden wordt. Ook daar zal ik weer aanwezig zijn.
De E-IMD heeft met de registry (patiëntendatabase) al een aantal
Europese behandelprotocollen kunnen maken; die van isovaleri-
aanacidemie komt binnenkort uit. Ook zal er binnenkort een
artikel uitkomen over het spectrum van verschijningsvormen van
795 patiënten met een UCD en OA.
Monique Williams, kinderarts metabole ziekten, lid van de E-IMD,
lid van de werkgroep IVA richtlijn
Nieuwe ideeën voor UCD en OA
