5
Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed
onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochon-
driële aandoening. Ook Max en de tweeling Bas en
Bram hebben deze ziekte. Gerben is wel gezond.
Inez schrijft over haar leven.
Wees gerust, ik waak wel
tijdens de nacht! Iets in mijn
brein heeft zich dit voor-
genomen. ‘Vraag me niet
waarom’, zal ik niet zeg-
gen... ik snap wel waarom.
Ik snap mijn brein best.
De ellendige ziekte van de
jongens heeft alles in zijn
macht. Maar echt handig is
het niet. De eerste twee
uurtjes gaan prima! Meestal
zijn Alex en Gerben dan
nog wakker, inbrekers
komen dan nog niet en de
nacht is nog niet zo donker.
Maar na twee uurtjes slapen gaat het mis. Dan hoor ik spoken,
vliegen ramen door de wind uit de sponning, komen inbrekers
ons huis leeghalen, gaat het vreselijk mis met de jongens,
ontstaat er brand, valt alles en iedereen van de trap, etc.
Echt wat er in de nacht allemaal wel niet gebeurt in mijn hoofd,
onvoorstelbaar. Ik lig wakker om te luisteren, de deur van de
slaapkamer staat wagenwijd open en een paar keer loop ik naar
beneden om zeker te weten dat dat ene geluidje echt niets is,
iedereen nog ademt.
Ik heb mezelf al helemaal psychologisch binnenste buiten
gekeerd. Ik heb mijn uiterste best gedaan om alles van Ruben,
de jongens en Alex goed te verwerken en ik ben er blij mee hoe
dit gelukt is. Maar ik ben geen robot, dus ergens moet het er
toch uit. Alle mogelijke reddingsplannen en scenario’s heb ik in
mijn hoofd zitten. Ik moet het gevaar een stap voor zijn. Ik moet
zorgen dat ik niet voor het blok sta, niet weer dat totale onver-
wachtse, de paniek. Ik weet het, volstrekt onhaalbaar en niet
reëel. Maar het is iets wat ik moet doen blijkbaar. Misschien ben
ik daar wel moeder voor? Of maak ik het mezelf dan te gemak-
kelijk? Vermoeiend is het wel en ik weet dat het eigenlijk ook
anders moet. Ik moet mezelf dat gunnen. Alleen misschien is
dat wel juist die ene keer...
Inez Liebe
Column Inez
Waken
ering
De ziekte-informatie
database is uitgebreid
Een van de doelstellingen van VKS is het maken van lees-
bare informatie over stofwisselingsziekten. We hebben in-
formatie over ongeveer 200 stofwisselingsziekten beschik-
baar. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen
van (ouders van) patiënten toegevoegd. De informatie die er
al is, wordt regelmatig bijgewerkt. De ziekte-informatie is voor
iedereen toegankelijk. Voor ervaringsverhalen en informatie
uit Wisselstof moet u inloggen. Inmiddels is er achter de inlog,
bij de ziektebeschrijvingen, ook informatie voor kinderen
gekomen, in de vorm van een strip. Informatie over de
volgende ziekten is toegevoegd of gewijzigd:
Nieuwe informatie
2-Methyl-3 oh- butyryl CoA dehydrogenase
3-Methylglutaconacidurie type 1
Argininosuccinaatlyase deficiëntie
Aspartylglucosaminurie
Carnitine deficiëntie ECI
CDG-1a (PMM2-CDG)
CDG-1b (PMI-CDG)
CDG-1g (ALG12-CDG)
Fosfoenolpyruvaatcarboxykinase (PEPCK) deficiëntie
Fructose intolerantie
Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
Galactosialidose
Holocarboxylase synthetase deficiëntie
LCHADD / MTP deficiëntie
Morquio A
Morquio B
MPS 1 (Hurler-Scheie) / α-L-iduronidase deficiëntie
MPS 2 Syndroom van Hunter
MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy
MPS 7 Syndroom van Sly
Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
Mucolipidose 3
Niemann-Pick type C
OTC deficiëntie
Sanfilippo A
Sanfilippo B
Sanfilippo C
Sanfilippo D
SCADD (inclusief polymorfismen)
Sialidose
Syndroom van Schindler
Trimethylaminurie (fish odour syndrome)
Ziekte van Menkes
