2.
Zorgpad behandeling ketogeen dieet bij refractaire epilepsie en
metabole ziekten
Ketogeen dieet bij refractaire epilepsie of metabole ziekten
2.1 Achtergrond
Het ketogeen dieet is een zeer vetrijke en sterk koolhydraatbeperkte voeding, die wordt gebruikt bij
de behandeling van therapie resistente vormen van epilepsie en enkele specifieke stofwisselings‐
stoornissen. Het dieet imiteert het effect van langdurig vasten, waarbij het lichaam bij gebrek aan
koolhydraten vet verbrandt en ketonen produceert. In een normale situatie worden koolhydraten uit
de voeding afgebroken tot glucose, dat gebruikt wordt als brandstof voor het lichaam en vooral voor
de hersenen. Bij een tekort aan koolhydraten in de voeding, zoals bij vasten of een ketogeen dieet,
schakelt de lever over op de afbraak van vetzuren tot ketonen. Ketonen, β‐hydroxyboterzuur, aceton
en acetoacetaat, passeren de bloedhersenbarrière en kunnen glucose vervangen als alternatieve
brandstof voor de hersenen. Als het lichaam in ruime mate ketonen produceert, noemen we dit
ketose ; dit kan een anti‐epileptisch effect hebben. Het werkingsmechanisme van het dieet is
multifactorieel en tot op heden niet volledig opgehelderd.
De behandeling met het ketogeen dieet wordt effectief bevonden wanneer er sprake is van een
aanvalsvermindering van 50% of meer. Toename van alertheid, helderheid, leerbaarheid en
verbetering in gedrag worden ook beschreven als effect van het ketogeen dieet. Deze effecten
kunnen eveneens aanleiding zijn om het dieet voort te zetten.
2.2 Presentatie
Epilepsie is een chronische neurologische ziekte. Bij een epileptische aanval doen zich plotseling
optredende, abnormale, voorbijgaande verschijnselen voor die worden veroorzaakt door een
excessieve ontlading van een populatie neuronen. Soms is er sprake van een aantoonbare oorzaak,
zoals een hersenbeschadiging of een metabole ziekte. In dat geval wordt epilepsie als symptoom van
de onderliggende aandoening beschouwd (symptomatische epilepsie). Vaak wordt echter geen
aantoonbare oorzaak van epilepsie gevonden. Bij steeds meer van de voorheen idiopatische vormen
blijkt sprake te zijn van een oorzakelijke genmutatie, die resulteert in een specifiek en herkenbaar
klinisch epilepsiebeeld.
De
diagnose epilepsie wordt gesteld wanneer een patiënt tenminste één laat
symptomatische of twee niet‐geprovoceerde epileptische aanvallen heeft gehad.
Voorbereidend
onderzoek:
‐ metabool
‐ genetisch
Dieet
Adolescenten
Noodprotocol
Aanvullend
onderzoek
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
