Leeftijd wordt gezien als een belangrijk determinant voor het ontwikkelen van epilepsie. De
incidentie is relatief hoog op de kinderleeftijd, neemt dan af en stijgt weer op oudere leeftijd.
De prognose is van veel factoren afhankelijk. Resultaten van de behandeling van epilepsie verbeteren
aanzienlijk indien er geen andere neurologische afwijkingen geconstateerd zijn, er sprake is van
normale cognitie, de aanvalsfrequentie laag is, het EEG geen afwijkingen laat zien en/of er een snelle
positieve reactie is op anti‐epileptica [1].
De diagnose epilepsie wordt gesteld op basis van de aanvalsbeschrijving. De medische voorgeschie‐
denis, de beginleeftijd van de epilepsie, bevindingen bij EEG, beeldvormend onderzoek en in
voorkomende gevallen DNA onderzoek helpen bij het classificeren van het type epilepsie (ILAE
classificatie).
Refractaire epilepsie
Er is sprake van refractaire epilepsie wanneer er tenminste 2‐3 eerste keus anti‐epileptica (AED) in
de juiste hoeveelheden ingenomen, onvoldoende effect resulteren op de epileptische aanvallen. Dit
is bij 20‐30% van de patiënten met epilepsie het geval.
Anderszins debuteren op de kinderleeftijd epilepsie syndromen zoals het syndroom van Ohtahara,
Lennox‐Gastaut [2], West [3], Dravet [4], Doose [5] die meestal zéér therapieresistent zijn. Uit
literatuur komen steeds meer aanwijzingen dat voor genoemde specifieke epilepsie syndromen het
ketogeen dieet een belangrijke behandeloptie kan zijn.
Indicatie en contra‐indicatie
De meest voorkomende indicatie voor behandeling met het ketogeen dieet is refractaire epilepsie.
Wanneer er sprake is van ernstige bijwerkingen van AED of wanneer de patiënt wacht op epilepsie‐
chirurgie kan behandeling met het ketogeen dieet eveneens worden toegepast [1].
Andere indicaties voor behandeling met het ketogeen dieet zijn stofwisselingsziekten zoals Glucose
Transporter Deficiëntie (GLUT‐1) en stoornissen in de cellulaire energievoorziening zoals Pyruvaat
Dehydrogenase Complex Deficiëntie (PDHC) en andere mitochondriële ziekten zoals Complex I
deficiëntie [6, 7]. De indicatie voor het ketogeen dieet komt vooral voort uit de aard van het
biochemische defect. Therapieresistente aanvallen, bij een stofwisselingsziekte of specifiek
syndroom (bijvoorbeeld Angelman Syndroom), kunnen eveneens een indicatie voor het dieet zijn.
Het ketogeen dieet is contra‐geïndiceerd bij patiënten met een stofwisselingsziekte waarbij het
vetmetabolisme gestoord is, zoals bij vetzuurtransport en vetzuuroxidatie stoornissen en primaire
carnitine deficiëntie. Deze patiënten kunnen bij het gebruik van het ketogeen dieet een snelle
neurologische achteruitgang, hypoglycemieën en ernstige metabole acidose krijgen.
Een relatieve contra‐indicatie is het gebruik van steroïden.
Ook voor stofwisselingsziekten met een hoog risico op levensbedreigende hypoglycemieën zoals
glycogeen stapelingsziekten en gluconeogenese defecten is het dieet contra‐geïndiceerd. Hetzelfde
geldt voor patiënten met porfyrie waarbij het ketogeen dieet een acute intermitterende porfyrie
crisis kan uitlokken door gebrek aan koolhydraten.
Traditioneel werd het ketogeen dieet bij patiënten met epilepsie voornamelijk toegepast bij
kinderen in de leeftijdcategorie 2‐16 jaar. Tegenwoordig wordt het ketogeen dieet reeds vanaf de
leeftijd van 4 weken of zonodig eerder toepast (in geval van metabole aandoeningen al vanaf
geboorte) [3, 8]. Er zijn ook toenemende aanwijzingen dat volwassenen met therapieresistente
epilepsie baat hebben bij behandeling met het ketogeen dieet [9‐11].
